Aneuploidy - ਇੱਕ ... Aneuploidy: ਵੇਰਵਾ, ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ, ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਖਾਸ ਫਾਰਮ

Aneuploidy - ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਿਲ. ਨੂੰ aneuploidy ਅਤੇ ਕੀ ਇਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨ ਲਈ, ਸੰਖੇਪ, ਇੱਕ ਸੈੱਲ, ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਆਪ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ.

ਥਿਊਰੀ ਦੀ ਇੱਕ ਬਿੱਟ

ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਹਰ ਸੋਮੈਿਟਕ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਆਮ 46 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ diploid ਹੈ. ਕੇਵਲ ਜਰਮ ਸੈੱਲ, ਇਸ ਸਿੰਗਲ ਸੈੱਟ ਵਿਚ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਡੀਐਨਏ ਹੀਲਿਕਸ skompaktizovannuyu ਰਹੇ ਹਨ. ਡੀਐਨਏ, ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, monomers ਦਾ ਦੀ ਬਣੀ ਹੋਈ ਹੈ - polypeptides. ਪੁਸ਼ਤੀ ਦੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਇਕਾਈ - ਕੁਝ polypeptide ਲੜੀ ਜੀਨ ਤੈਅ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਡੀਐਨਏ ਕੋਲੀਫਾਰਮ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ.

nonsexual ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ, ਹਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਮਾਨ ਹੈ, ਪਰ ਪਹਿਲੇ ਨੂੰ ਇੱਕੋ ਨਾ homologous ਭੈਣ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਹੈ. meiosis ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਭਾਗ ਬਦਲੀ. ਇਹ ਵਰਤਾਰੇ, "ਕਰਾਸਓਵਰ." ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੂਰ-ਦੁਰਾਡੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਛੋਟਾ ਹਥਿਆਰ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈੱਟ ਹੈ

ਇੱਕ ਕੋਲੀਫਾਰਮ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਸੈੱਟ karyotype ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਨੇ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ, karyotype 46 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ, ਹਰ ਮਾਤਾ ਦੀ 23 ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ ਜਿਸ ਵਿਚ karyotype ਵੱਖਰੇ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਉਲੰਘਣਾ ਦਾ "aneuploidy" ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ.

Aneuploidy - karyotype ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਆਮ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਨਹੀ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ Aneuploidy, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ monosomy ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. nullisomiey - ਜੇ ਕੋਈ ਭਾਫ਼ ਹੈ. , Karyotype ਵਿਚ homologous ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਆਮ ਜੋੜਾ ਦੀ ਬਜਾਏ ਤਿੰਨ homologous, ਇਸ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਿਸਦਾ ਹੈ, ਜੇ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਵੀ ਤਬਦੀਲੀ ਗੰਭੀਰ ਵਿਕਾਸ ਿਵਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਕੁਝ ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

Aneuploidy nonsexual ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ (autosomes)

ਉੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ aneuploidy ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਰਹੇ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਦੇ ਉਦਾਹਰਣ - ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, Patau ਸਿੰਡਰੋਮ, ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਇਹ ਸਾਰੇ ਰੋਗ homologous ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੋੜੇ ਵਿਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ. ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ - ਇਹ ਰੋਗ ਦੇ ਸਭ ਆਮ. ਇਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਅਪੰਗ ਪ੍ਰਗਟ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ, ਸਿੱਖਣ ਮੁਸ਼ਕਲ.

ਪਰ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਹੈ, ਜੋ ਰੋਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਦੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 'ਤੇ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ. ਖਾਸ ਤਕਨੀਕ 'ਤੇ ਇੱਕਸੁਰ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਮਰੀਜ਼ ਸਿੱਖਣ ਅਤੇ ਸਿਾਿੀਕਰਨ ਵਿਚ ਕੁਝ ਸਫਲਤਾ ਹਾਸਲ.

ਇਕ ਹੋਰ ਰੋਗ, Patau ਸਿੰਡਰੋਮ, ਨੂੰ ਵੀ aneuploidy ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਉਲੰਘਣਾ - 13 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਨਤੀਜਾ. ਮਰੀਜ਼ ਘੱਟ ਹੀ 10 ਸਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਬਚ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ ਵੱਧ 80% ਮਰਨ, ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਦੁੱਖ. Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ microcephaly ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ, corneal clouding, ਸਪਲਿੱਟ ਤਾਲੂ, ਕੰਨ ਥੋੜਾ ਲੂਲੇ ਹੈ.

ਦਾ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 18 ਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ - ਨੂੰ ਵੀ aneuploidy ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵੱਧ 90% ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਮਰ, ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਅਤੇ ਲਗਭਗ uneducable ਤਪੀੜਤ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 16 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹੋਰ aneuploidy ਵੱਧ ਹੋਰ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਵੱਕਾਰੀ ਹੈ, ਭਰੂਣ ਗਰਭ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਹੋ ਗਈ.

Varkani ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 8 ਦੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ - ਇਨਸਾਨ ਵਿਚ Aneuploidy ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ - ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਦਿਲ ਨੁਕਸ, ਪਿੰਜਰ ਖਰਾਬੀ.

ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ Aneuploidy

aneuploidy ਦੀ ਕਿਸਮ, ਜੋ ਕਿ ਹਮੇਸ਼ਾ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਨਿਕਲ ਨਹੀ ਹੈ - ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਲਈ. ਅਜਿਹੇ ਉਲੰਘਣਾ ਸਿਰਫ ਮਹਿਲਾ ਲਈ ਹੈ. ਮਹਿਲਾ ਦੇ 0.1% 'ਤੇ - ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਅਕਸਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੇਸ ਦੇ ਬਾਰੇ ਵਿੱਚ 30% ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਡਿਸਲੈਕਸੀਆ, agraphia, ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਲਹਿਰ ਨੂੰ ਿਵਕਾਰ: ਲਈ ਬਾਕੀ 70% ਵਿਆਜ ਹੇਠ ਲੱਛਣ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ, ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਹੀ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ ਅਤੇ ਪੂਰੀ ਜ ਅਧੂਰੇ ਇਹ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੋਰ ਖਰਾਬੀ, ਕਿਤੇ ਵੱਧ ਗੰਭੀਰ ਹਨ. ਟਰਨਰ, aneuploidy ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਥਿਤੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ karyotype ਮਹਿਲਾ ਵਿੱਚ ਵਿੱਚ - - ਇਹ Shereshevskoro ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਆਮ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੀ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ. ਲੱਛਣ - ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਜਣਨ ਅੰਗ ਦੇ ਅਪੰਗ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਇੱਕ ਨਰਮ ਫਾਰਮ ਨੂੰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਕ ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ aneuploidy ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਹੈ. ਇਹ Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ - ਲੋਕ ਵਿਚ ਇੱਕ ਜ ਹੋਰ ਵਾਧੂ X ਨੂੰ ਜ ਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ. ਲੱਛਣ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋਣ ਤੱਕ ਵਿਖਾਈ ਨਾ ਕਰੋ. ਜਦਕਿ ਹੋਰ gynecomastia, ਮੋਟਾਪੇ, ੰਧ ਦੇਖਿਆ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲਗਭਗ ਅੱਧੇ, ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਭਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨਹੀ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਹੈ.

aneuploidy ਦੇ ਕਾਰਨ

Aneuploidy, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ meiosis ਦੌਰਾਨ homologous ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵੰਡ ਨਾ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ ਦੇ gamete ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਮਾਰਿਆ, ਜ ਕੋਈ ਵੀ ਨਾ ਮਿਲ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ gamete ਆਮ ਨੰਬਰ, ਅਤੇ ਹੋਰ, ਜੇ - ਅਸਧਾਰਨ, ਅਸਧਾਰਨ karyotype ਯੁਗਮ ਕਰੇਗਾ.

ਅਣਵੰਡੇ homologous ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨਾਪਸੰਦ ਵਾਤਾਵਰਣ ਹਾਲਾਤ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੁਦਰਤ ਦੇ ਦੇਜ਼ਿਹਰ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਅਕਸਰ ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਪੁਸ਼ਤੀ ਹੈ: ਪਰਿਵਾਰ ਜਿੱਥੇ aneuploidy ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਉੱਥੇ ਗਿਆ ਹੈ, ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ karyotype ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਤੰਦਰੁਸਤ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਧ ਵੱਧ ਹੈ.

ਆਵਿਰਤੀ

ਸਾਨੂੰ ਕਹਿ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਬੁਨਿਆਦੀ ਖਤਰਾ ਹੈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ aneuploidy-ਰੋਗ ਦੀ ਔਸਤ 'ਤੇ, ਘੱਟ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਸਭ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਗੀਕ੍ਰਿਤ ਰਹੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ karyotype ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸਮੁੱਚੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 5% ਨੂੰ ਛੱਡਦੀ ਹੈ, ਜੇ ਮਾਪੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਹਨ. ਇੱਕ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਸਾਧਾਰਨ karyotype, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਵਾਧੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.

aneuploidies ਆਵਿਰਤੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਆਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ karyotype - Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ aneuploidy ਸੈਕਸ, 500 ਵਿਚ 1 ਨਵਜੰਮੇ ਮੁੰਡੇ, ਸਭ ਦੁਰਲੱਭ ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ - Varkani ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 8, 1:50 000 ਦੀ ਬਾਰੰਬਾਰਤਾ ਦੇ aneuploidy.

ਇਲਾਜ

aneuploidies ਇਲਾਜ ਹਮੇਸ਼ਾ ਲੱਛਣ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. Shereshevscky ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਦ - ਟਰਨਰ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਸੈਕਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਹਿੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ anabolic ਸਟੀਰੌਇਡ ਵਰਤਿਆ ਇਲਾਜ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਬੋਧ ਕਾਬਲੀਅਤ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਘਟਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ Varkani ਘੱਟ ਹੀ 20 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਰਹਿੰਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼. ਵਾਰ, ਨਵ anatomical ਬਦਲਾਅ, ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਵੱਧ. ਜੇ ਜਰੂਰੀ ਹੈ, ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦਾ ਸਹਾਰਾ ਹਾਲਤ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ contractures ਦੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ.

ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਐਕਸ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਨਾਲ girls ਭਾਸ਼ਣ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਦੇਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜੇ, ਨੂੰ ਇੱਕ 'ਬੋਲਣ ਦਾ ਮਸ਼ਵਰਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਲਿਖਣ ਅਤੇ ਪੜ੍ਹਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਡਿਸਲੈਕਸੀਆ ਵੇਖ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਮੇਸ਼ਾ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਾ ਕਰੋ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਡਿਗਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ (ਹਲਕੀ, ਦਰਮਿਆਨੀ, ਗੰਭੀਰ), ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਦੇ. ਸਪਸ਼ਟ ਹੈ gynecomastia, ਜਿਨਸੀ ਫੰਕਸ਼ਨ, ੰਧ ਘੱਟ, ਜੇ, ਫਿਰ ਹਾਰਮੋਨ ਥੈਰੇਪੀ ਨੂੰ ਲੱਗੀ.

ਨਿਦਾਨ

ਪਛਾਣ ਭਰੂਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਢੰਗ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ (ਖਰਕਿਰੀ ਪ੍ਰੀਖਿਆ, ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਨਿਸ਼ਾਨ ਢੰਗ ਹੈ) ਦੀ ਵਰਤ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਖਰਕਿਰੀ ਦੀ ਮਦਦ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਭਰੂਣ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ.

aneuploidy ਦੀ ਗੈਰ-ਸੋਚਦੀ, ਖਜ਼ੰਦਗੀ ਸੰਭਵ karyotype abnormalities ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਦੀ ਇੱਕ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਅਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਹੈ. ਢੰਗ ਦੀ ਸਧਾਰਨ ਹੈ - ਇੱਕ ਮਾਹਰ ਮਾਤਾ ਦੇ ਲਹੂ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦੇ ਖੂਨ ਟੁਕੜੇ ਨੂੰ ਪਰਖਦਾ ਹੈ. aneuploidy ਦੇ ਖਤਰਨਾਕ ਰੋਗ ਦੀ ਹੋਰ ਸਹੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਸਿਰਫ ਅਤਿ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਖਤਰਾ, Resort ਹੈ.

ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ aneuploidy ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ

ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਸਿੱਧ ਹੋਇਆ ਹੈ ਨਾਨਕਾ ਉਮਰ ਅਤੇ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇੱਕ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਸਬੰਧ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ, ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਹੋਣ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਜ ਐਡਵਰਡਜ਼. ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ karyotype ਦੇ ਨਾਲ ਉਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਜ਼ੁਰਗ ਔਰਤ, ਉੱਚ.

ਕੀ ਕਾਰਕ aneuploidy ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਣਜਾਣ ਹੈ ਖੇਡਣ. ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ-ਪੁਸ਼ਤੀ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ.