Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਇਲਾਜ ਅਤੇ ਤਸਵੀਰ

Mucopolysaccharidosis - ਦੁਰਲੱਭ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੂਲ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹਨ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੇ ਆਮ ਨਾਮ. ਬਿਮਾਰੀ ਕੁਝ ਪਾਚਕ ਮਦਦ ਲਈ ਸਧਾਰਨ ਸਵਾਲ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਅਤੇ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਤੋੜਨ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ. Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਲੇਖ mucopolysaccharidosis ਟਾਈਪ 1 ਬਾਰੇ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਕਾਰਨ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਹਾਸਲ ਕੀਤੇ ਹਨ. ਇਹ mucopolysaccharides ਦੀ ਬਦਲੀ ਦੀ ਖਰਾਬੀ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis lysosomal ਸਟੋਰੇਜ਼ ਰੋਗ ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ. lysosomal ਪਾਚਕ ਦੇ ਘਾਟ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ glycosaminoglycans ਦੀ ਮੁਸ਼ਕਲ catabolism ਹੈ. ਉਹ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਅੰਗ ਵਿੱਚ ਇਕੱਠਾ, ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. ਪਹਿਲੀ ਜਗ੍ਹਾ 'ਚ ਹਾਰ ਦੇ ਫਿਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਦੇਰੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਬਾਹਰੀ ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਹੱਡੀ ਨੁਕਸ, ਕਨੈਕਟਿਵ, cartilaginous ਟਿਸ਼ੂ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ - ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਸੁਸਤੀ. ਇਹ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਹੋਰ ਅੱਗੇ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਤ ਤੱਕ, ਇਸ ਨੂੰ ਸਾਫ ਬਣ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ stunted ਹੈ.

Mucopolysaccharidosis ਵੀ ਸੰਭਵ ਮੰਨ ਲਈ, ਮੋਟੇ ਚਿਹਰੇ ਫੀਚਰ ਦੇਖ. ਵੱਡੇ ਜੀਭ, gipertelozirm (ਜੋੜੀ ਅੰਗ ਵਿਚਕਾਰ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਦੂਰੀ, ਅੱਖ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ), ਲੂਲੇ-ਕੰਨ, ਮੱਥੇ overhangs, ਕਰਵ ਦੰਦ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ.

ਲੱਛਣ mucopolysaccharidosis ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ thorax deformation, thoracolumbar ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ kyphosis ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਐਕਸ-ਰੇ ਕਰਾਉਣ ਵਿੱਚ ਅਚਨਚੇਤੀ ਸਿਥਲਤਾ occipito-parietal suture ਸਿਥਲਤਾ ਿਵਕਾਰ nuclei ਬਿਨਾ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਰੋਗ (ਸ਼ਰੇਆਮ ਕਾਰਜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਵਾਪਰ ਕਾਰਨ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦੀ ਵੱਧਣਾ) ਜੋਡ਼ ਦੇ ਸੀਮਤ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ, ਪੇਟ ਅਤੇਹਰਨੀਆ, ਹੇਪਾਟੋਸਪਲੀਨੋਮੇਗਲੀ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ.

ਨਿਊਰੋਲੋਜੀ ਦਾ ਹਿੱਸਾ 'ਤੇ ਮੋਟਰ ਸੁਸਤੀ ਅਤੇ hypotonia ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਜਦ mucopolysaccharidosis ਦੀ ਸੁਣਵਾਈ ਦੇ ਇੱਕ ਕਮਜ਼ੋਰ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਦਿਮਾਗੀ ਜਦ ਤੱਕ ਖੁਫੀਆ ਦੀ ਇੱਕ ਕਮੀ ਹੈ. ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਤਰੀਕਾ ਪਿੰਜਰ ਜਖਮ ਨੂੰ ਵੀ ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ ਵਿੱਚ ਫ਼ਸਾਦ ਕਰਨ ਦੇ ਅਧੀਨ.

mucopolysaccharidosis ਦੀ ਕਿਸਮ

ਉੱਥੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੱਡੀ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕਤਾ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖਰਾ ਹੈ ਰੋਗ ਦੇ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

• ਮੈਨੂੰ - Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ.
• II - Gunter ਸਿੰਡਰੋਮ (ਹੰਟਰ).
• III - Sanfilippo ਸਿੰਡਰੋਮ.
• IV - Morquio ਸਿੰਡਰੋਮ.
• VI - Maroto ਸਿੰਡਰੋਮ - Lamy.
• VII - sly ਸਿੰਡਰੋਮ.

ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੇਸ਼ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਅਮਲ ਵਿੱਚ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਕਿਸਮ V ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ Scheie ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਲੱਗ. ਅਮਰੀਕੀ ਭਾਈਚਾਰੇ ਬਿਮਾਰ mukopolisaridozami ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਨਾਲ ਵੰਡਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਤਿੰਨ phenotypes ਹਨ: Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ, Scheie ਸਿੰਡਰੋਮ, ਅਤੇ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਚਕਾਰਲੇ - Sheye (, Hurler ਕਠਿਨ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ Sheye - ਆਸਾਨ).

Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਹ ਫਾਰਮ ਹੋਰ ਵੱਧ ਹੋਰ ਅਕਸਰ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਪਿਛਲੀ ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਸਭ ਰੰਗੀਨ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਅਤੇ mucopolysaccharidosis ਦੇ ਸਾਰੇ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਮ.

Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ autosomal recessive ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਕੇ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਦੂਜਾ mucopolysaccharidosis (ਗੁੰਟਰ, ਜ ਹੰਟਰ) ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰੋਗ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਲਈ ਇਸ ਫਾਰਮ ਗਰਟਰੂਟ Hurler ਕੇ 1919 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ (ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਸਹੀ ਨਾਮ - Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ, Hurler ਨਾ). ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ - 20-25 ਹਜ਼ਾਰ ਲੋਕ ਦੇ ਇੱਕ ਮਾਮਲੇ ', ਅਤੇ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪੇ ਲਹੂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਡੇ ਨਾਲ "Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਦਾ ਪਤਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਜੇ, ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੱਧਰ' ਤੇ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਲਗਭਗ ਤੁਰੰਤ ਵਿਖਾਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੋ ਸਾਲ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਨੂੰ ਹੀ ਪੂਰੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਹੈ.

Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਟਕਸਾਲੀ ਪ੍ਰਗਟ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਭੜਕਦਾ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਕਾਰਨੀਆ, ਕਠਨਾਈ ਖੂਨ ਭਰਨ ਦੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸੰਕੇਤ ਧੁੰਦਲਾਪਨ. ਐਕਸ-ਰੇ 'ਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਫਾਰਮ ਵਿੱਚ ਵਿਸਥਾਰ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ sella, ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਲੰਬੇ ਹੱਡੀ, vertebral hypoplasia, ਅਤੇ ਲੰਬਰ ਖੇਤਰ (ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਮੱਛੀ vertebrae), vertebral ਕਾਲਮ deformation ਦੇ ਤਿੱਖਾਪਨ ਦੇ ਵਿਸਥਾਰ (ਮਰੀਜ਼ thoracolumbar ਰੀੜ੍ਹ kyphosis ਅਤੇ lordosis ਦੁੱਖ). ਸ਼ੁਰੂ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ - ਰੁੱਕੀ ਕੋਰੋਨਰੀ ਜੰਮ, ਵਾਲਵ, myocardium, endocardium ਵੱਖ ਵੱਖ ਦਿਲ ਆਕਾਰ ਵਿਚ ਵੱਡਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ, ਜਿਸ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ meninges ਵਿਚ mucopolysaccharides ਦੀ ਪੇਸ਼ਗੀ ਹਨ. demyelination ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਸ਼ਿਤ ਪੋਗਰਾਮ. Mucopolysaccharides ਨੂੰ ਵੀ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਪੇਸ਼ਾਬ ਨਲਾਕਾਰ epithelium ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ; ਰੈਟਿਨਾ, sclera, ਅੱਖ ਦੇ ਕਾਰਨੀਆ; ਨਸ ਸੈੱਲ, ਉਪਾਸਥੀ.

ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁਣ ਦਿੱਖ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ - ਉਹ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਅਜੀਬ, ਮੋਟੇ ਚਿਹਰੇ ਫੀਚਰ ਹਨ, ਇਸੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਦਾ ਨਾਮ mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ਸ਼ਬਦ "gargoyle" ਤੱਕ - ਅਜੀਬ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ ਨਾਲ ਇੱਕ ਸ਼ਾਨਦਾਰ ਅੰਕੜੇ ਨੂੰ), ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਫੋਟੋ ਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣ ਸਾਫ਼-ਸਾਫ਼ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਅਨੋਖਾ ਭਟਕਣਾ ਮਿਸਾਲ. ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਖੋਪਰੀ ਤਬਦੀਲ ਹੋ - ਇਸ ਨੂੰ ਬੇੜੀ ਦੇ keel ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਇੱਕ scaphocephaly ਇਸ ਲਈ-ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਨੂੰ ਧੱਸ ਨੱਕ, ਮੋਟੀ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਵੱਡੇ ਜੀਭ, ਢਲਵੀ ਮੱਥੇ, ਛੋਟਾ ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਇੱਕ ਗੁਣ ਚਿਹਰੇ. ਦੇਖਣ ਨੂੰ, ਇਸ ਨੂੰ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਮਿਥਿਹਾਸਿਕ Gargoyles ਦਰਸਾ ਵਰਗਾ ਦਿਸਦਾ ਹੈ.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਉਹ ਛਾਤੀ ਦੇ ਚੁਨੇ ਹੈ, ਹੇਠਲੇ ਬਿੱਲਕੁਲ protrude, ਉਥੇ kyphosis ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ, ਜੋਡ਼ (ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ) ਸਰਗਰਮ ਹਨ, inguinal ਅਤੇ ਨਾਭੀਨਾਲ hernia ਦਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਘੱਟ ਅਤੇ Husky - ਨਹੁੰ ਜਾਗਦੇ ਗਲਾਸ ਦੀ ਕਿਸਮ ਹਾਸਲ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵਾਲ ਹਾਰਡ ਅਤੇ ਖੁਸ਼ਕ, ਵਾਇਸ ਬਣ ਗਿਆ ਹੈ. ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜ ਵੀ ਬੋਲ਼ੇ ਸੁਣ ਮੌਕਾ. ਮਰੀਜ਼ ਅਕਸਰ ਦੰਦ ਸਡ਼ਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਤਪੀੜਤ.

ਲੱਛਣ, ਸਾਹ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੂੰਹ ਨਾਲ ਸਾਹ ਲੈ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਉਹ adenoids ਪ੍ਰਗਟ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਾਇਰਸ ਦੀ ਲਾਗ ਲਈ ਬਣੀ ਹੈ. ਵਾਰ ਵੱਧ, ਉਹ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ (ਦਾ ਵਾਧਾ ਪੇਟ ਦੇ ਕਾਰਨ), ਦਿਮਾਗੀ ਨਾਲ Mucopolysaccharidosis ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਗੁਣ ਵਿਕਸਤ.

ਵਿਕਾਸ undersized ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ. ਗਲਤ ਸ਼ਰੀਰਕ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਰੋਗ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਮਰੀਜ਼, ਧਾਰਨਾ, ਲਤ੍ਤਾ 'ਤੇ ਜਾਣ ਦੀ tiptoe' ਤੇ.

ਇਸ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਅਪੰਗਤਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ, ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਘਾਤਕ ਅੱਖਰ ਹੈ. ਕਈ ਵੀ 10 ਸਾਲ ਬਚ ਨਾ ਕਰੋ.

ਨਿਦਾਨ

ਮਰੀਜ਼, ਕਲੀਨਿਕਲ ਰੇਡੀਓਲੋਜੀਕਲ, ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ, ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਅਤੇ ਅਣੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਟੱਡੀ ਕਰਨੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ 'ਤੇ ਕੀਤੀ, ਐਕਸ-ਰੇ ਪੜ੍ਹਾਈ ਅਤੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਾਚਕ ਸਰਗਰਮੀ ਅਤੇ glycosaminoglycans ਦੇ excretion ਕਰਕੇ ਪਤਾ ਹੈ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ' ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹੈ.

mucopolysaccharidosis ਦੇ ਇਲਾਜ

ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਪਤਾ ਹੈ, ਜੇ "Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੁਣ ਲੱਛਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਆਰਥੋਪੀਡਕ, ਸਰਜਨ, ਡਾਕਟਰ, ਸਵਰ, ਇੱਕ Neurosurgeon, ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ ਅਤੇ ophthalmologist ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ musculoskeletal ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਦੇ ਤਥਹੀਣ ਤਾੜਨਾ ਕੀਤੀ ਗਈ, ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ hernia ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਅਕਸਰ ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਵਾਇਰਲ ਰੋਗ, ਸੁਣਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, otitis, sinusitis ਵਿਚ ਆਈ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਹੇਠ ਡਿੱਗ.

ਵਰਤੇ ਹਾਰਮੋਨਲ ਜੋ ਕਿ ਨਸ਼ੇ ਅਸਥਾਈ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਿਟਾਮਿਨ ਏ, dextran 70 ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਰਜ਼ੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਹਾਲਤ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਵੇਖਾਉਦੀ ਹੈ. ਛੋਟੇ-ਮਿਆਦ ਦੇ ਸੁਧਾਰ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਚੜ੍ਹਾਏ ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਕਰਦਾ ਹੈ.

Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਦ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਨੂੰ ਦਿੱਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਜੋਡ਼, ਲੇਜ਼ਰ ਪੰਕਚਰ, ਚੁੰਬਕੀ ਥੈਰੇਪੀ, ਪੈਰਾਫ਼ਿਨ ਇਸ਼ਨਾਨ ਦੇ ਖੇਤਰ 'ਤੇ Electrophoresis lidazy. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਅਭਿਆਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੋਡ਼ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨ ਲਈ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਅਕਸਰ ਮਸਾਜ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.

ਸਾਹ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸੀਕਾਰ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਰੀਜ਼ ਲੈ ਕੇ, ਸਿਰ ਮੂੰਹ ਅਤੇ nasopharynx ਵਿਚ sanation ਦੀ ਲਾਗ ਪੋਗਰਾਮ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.

corneal ਅੰਗ ਅਤੇ valvular ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਨਸ ਜਾਲ ਦੀ ਤਾੜਨਾ - mucopolysaccharidosis ਦੀ ਕਿਸਮ 1 ਅਕਸਰ ਕੀਤੇ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ. ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਅਭਿਆਸ ਵਿੱਚ, ਇਲਾਜ ਨਸ਼ੇ, ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਜ ਪਾਚਕ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਵਰਤਣ ਅਤੇ ਕਰਨ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਸੈੱਲ ਲੁਆਈ ਨੂੰ ਰੋਕਣ.

ਜੇ ਜਰੂਰੀ ਹੈ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ gryzheissecheniya, ਹੈ adenoidectomy, antiglaucomatous ਕਾਰਵਾਈ, tracheostomy, prosthetic ਕਮਰ ਜੋਡ਼, ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ ਸ਼ੰਟ, ਆਦਿ ..

ਸੰਭਵਤਾ

ਪੂਰਵ ਅਨੁਮਾਨ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਹੋਰ ਫਾਰਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ mucopolysaccharidosis ਲਈ ਨਾਪਸੰਦ ਹੈ. Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਹਾਨ ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਸਾਲ ਸਾਲ ਦੇ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਲਈ ਪਿੰਜਰ ਤਬਦੀਲੀ, ਅੰਗ ਅਤੇ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਅਧੀਨ ਹਨ. ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਨਮੂਨੀਏ ਦੀ ਮਰ ਜੇ, 7-12 ਸਾਲ ਕੇ ਇਸ ਨੂੰ ਬੇਸਹਾਰਾ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਅਯੋਗ ਹੈ. ਲਾਈਵ ਯੂਨਿਟ ਜਵਾਨੀ ਦਾ.

ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ

ਰੋਕੋ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਜਦ ਖਜ਼ੰਦਗੀ - ਪਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਇਹ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਇਹ ਪਾਚਕ ਕਮੀ ਲਈ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਸੈੱਲ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ (ਗਰਭ ਦੇ ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜਾ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਗਰਭਪਾਤ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ).

ਛੇਤੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਅਤੇ ਸਿਰ ਇਲਾਜ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਹੱਡੀ ਕੰਪਰੈਸ਼ਨ ਵਿਕਸਿਤ ਨਾੜੀ ਨੂੰ ਸਥਾਈ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਬਚ ਸਕਦੇ ਕਾਰਨ. ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਲਈ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਲਾਹ ਵਿਚ ਜ਼ਰੂਰੀ.

ਇਲਾਜ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਕਸਤ ਦੇਸ਼ ਵਿਚ Hurler ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਪਿਛਲੇ 20 ਸਾਲ 'ਚ ਹੋਣ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇੱਕ ਹੱਡੀ ਗੁੱਦੇ ਅੰਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਾਫ਼ੀ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ. ਹੋਰ ਵੱਧ 10 ਸਾਲ mucopolysaccharidosis ਦੇ ਸਾਰੇ ਫਾਰਮ ਨਾ ਤੰਤੂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਨਸ਼ੇ ਦੇ ਬਦਲ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਤਿਆ.