Gierke ਦੇ ਰੋਗ: ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ

Glycogen ਸਟੋਰੇਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ 1 ਪਹਿਲੇ 1929 Gierke ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਦੋ ਸੌ ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਇੱਕ ਬਾਹਰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਬਰਾਬਰ ਮੁੰਡੇ ਅਤੇ girls ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਅੱਗੇ, ਧਿਆਨ Gierke ਦੇ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕੀ ਥੈਰੇਪੀ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਹੈ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ.

ਅਵਲੋਕਨ

ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਛੇਤੀ ਖੋਜ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਸਿਰਫ 1952 ਵਿਚ, ਕੋਰੀ ਪਾਚਕ ਨੁਕਸ ਇੰਸਟਾਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਾਸਤ autosomal recessive ਹੈ. Gierke ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਰੋਗ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਜਿਗਰ ਸੈੱਲ, ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਪੇਚੀਦਾ ਜੁੜੇਹੁੰਦੇਹਨ ਭਰਿਆ glycogen. ਪਰ, ਇਹ ਭੰਡਾਰ ਉਪਲੱਬਧ ਨਹੀ ਹਨ. ਇਹ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦੀ ਗੈਰ ਹੈ, ਅਤੇ glucagon ਅਤੇ ਏਪੀਨੇਫ੍ਰੀਨ ਦੇ ਜਵਾਬ ਵਿਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੇ ਲਹੂ ਇਕਾਗਰਤਾ ਵਿਚ ਵਾਧਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. Gierke ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਰੋਗ hyperlipemia ਅਤੇ ketosis ਨਾਲ. ਇਹ ਫੀਚਰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਦੀ ਘਾਟ 'ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਰਾਜ ਦੇ ਗੁਣ ਹਨ. ਜਿਗਰ ਵਿੱਚ, intestinal ਟਿਸ਼ੂ, ਗੁਰਦਾ ਉੱਥੇ ਗਲੂਕੋਜ਼-6-phosphatase ਦੀ ਇੱਕ ਘੱਟ ਸਰਗਰਮੀ ਨੂੰ (ਜ ਇਸ ਨੂੰ 'ਤੇ ਸਭ ਨੂੰ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ) ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ

ਕਰਨਾ Gierke ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ? ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਿਗਰ ਦੇ ਪਾਚਕ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਗਲੂਕੋਜ਼, ਗਲੂਕੋਜ਼-6-ਫ਼ਾਸਫ਼ੇਟ ਵਿੱਚ ਕਾਮੁਕ. ਜਦ ਇੱਕ ਖਰਾਬ gluconeogenesis ਅਤੇ glycogenolysis ਤੌਰ ਨੁਕਸ. ਇਹ, ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, hypertriglyceridemia ਅਤੇ hyperuricemia, lactic acidosis provokes. ਜਿਗਰ glycogen ਇੱਕਠਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Glycogen ਸਟੋਰੇਜ਼ ਰੋਗ ਦੀ ਕਿਸਮ ਮੈਨੂੰ: ਰਸਾਇਣਕੀ

ਪਾਚਕ ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਗਲੂਕੋਜ਼-6-ਫ਼ਾਸਫ਼ੇਟ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਬਦਲਦਾ, ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਅਜੇ ਵੀ ਘੱਟੋ-ਘੱਟ ਚਾਰ subunits ਹੈ. ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਖਾਸ ਵਿਚ, ਰੈਗੂਲੇਟਰੀ Ca2 (+) ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ - ਬਾਈਡਿੰਗ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਅਹਾਤੇ translocase (ਪਰਿਵਾਹਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ). ਸਿਸਟਮ endoplasmic reticulum ਝਿੱਲੀ ਦੁਆਰਾ ਗਲੂਕੋਜ਼, ਫ਼ਾਸਫ਼ੇਟ ਅਤੇ ਗਲੂਕੋਜ਼-6-ਫ਼ਾਸਫ਼ੇਟ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਯਕੀਨੀ, T3, T2, T1 ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ. ਉੱਥੇ ਕਿਸਮ Gierke ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੁਝ ਵੀ ਹਨ. ਕਲੀਨਿਕ IB glycogenosis ਅਤੇ Ia ਇਸ ਸਬੰਧ ਵਿੱਚ, ਸਮਾਨ ਹੈ, ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਅਤੇ ਸਥਾਪਤ ਇੱਕ ਸਟੀਕ enzymatic ਨੁਕਸ ਕੀਤੀ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਜਿਗਰ ਬਾਇਓਪਸੀ. ਵੀ ਗਲੂਕੋਜ਼-6-phosphatase ਦੇ ਕੰਮ ਦੀ ਤਫ਼ਤੀਸ਼. glycogenosis ਦੀ ਕਿਸਮ Ia ਅਤੇ ਆਈ.ਬੀ. ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਕਲਿਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿਚ ਫਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਹਿਲੀ ਲਗਾਤਾਰ ਜ ਅਸਥਾਈ neutropenia ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ agranulocytosis ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. Neutropenia monocytes ਅਤੇ neutrophils ਦੇ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਦੇ ਨਾਲ. ਇਸ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿਚ, ਇਸ ਨੂੰ Candida ਅਤੇ ਸਟੈਫ਼ ਲਾਗ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ. ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ ਉੱਥੇ ਮੰਨ ਦੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੋਜ਼ਸ਼, ਕਰੋਨਜ਼ ਬੀਮਾਰੀ ਕਰਨ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ

ਪਹਿਲੀ ਸਭ ਦੇ ਇਹ ਕਿਹਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਵਜੰਮੇ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਬਜ਼ੁਰਗ ਬੱਚੇ ਵੱਖਰੇ Gierke ਦਾ ਰੋਗ ਪ੍ਰਗਟ. ਲੱਛਣ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਵਰਤ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਪਰ, ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹਨ. ਇਹ ਤੱਥ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਕਾਫ਼ੀ ਤੰਗ ਆ ਚੁੱਕੇ ਹਨ ਅਤੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੇ ਉਚਿਤ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਕਾਰਨ ਹੈ. Glycogen ਸਟੋਰੇਜ਼ ਰੋਗ ਦੀ ਕਿਸਮ ਮੈਨੂੰ (ਕੇਸ ਦੀ ਫ਼ੋਟੋ ਮੈਡੀਕਲ ਹਵਾਲਾ ਬੁੱਕ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ) ਅਕਸਰ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕੁਝ ਮਹੀਨੇ ਬਾਅਦ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਬੱਚੇ ਨੂੰ hepatomegaly ਅਤੇ ਪੇਟ ਵੱਧਣਾ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ. ਘੱਟ-ਗਰੇਡ ਬੁਖ਼ਾਰ ਅਤੇ dyspnea ਦੀ ਲਾਗ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਬਗੈਰ ਨੂੰ ਵੀ Gierke ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਗਲੂਕੋਜ਼ ਅਤੇ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦੀ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਕਾਰਨ lactic acidosis - ਬਾਅਦ ਦੇ ਕਾਰਨ. ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਰਾਤ ਨੂੰ ਸੌਣ ਦੇ ਨਾਲ ਹੈ ਅਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਦੁੱਧ ਪਿਆਉਣ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਧ ਰਹੀ ਵਾਰ ਅੰਤਰਾਲ ਹਨ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ. ਇਸ ਅੰਤਰਾਲ ਹੈ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਧਾਉਣ, ਜੋ ਕਿ, ਬਦਲੇ ਵਿੱਚ, ਅਜਿਹੇ ਤਰੀਕਾ ਤੌਰ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਪ੍ਰਭਾਵ

ਇਲਾਜ ਜੇ, ਬੱਚੇ ਦੀ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਖਾਸ ਕਰਕੇ, ਗੁਣ Muscular ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਕੁਪੋਸ਼ਣ, ਹੌਲੀ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਹਨ. ਵੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਹੇਠ ਚਰਬੀ ਡਿਪਾਜ਼ਿਟ ਹਨ. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਹੈ ਵਰਗਾ ਆਵਾਜ਼ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ Cushing ਦਾ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਇਹ ਸਮਾਜਿਕ ਅਤੇਬੋਧਾਤਮਕ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਫ਼ਸਾਦ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ, ਨਾ ਹੈ, ਜੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਵਾਰ-ਵਾਰ hypoglycemic ਹਮਲੇ ਨਾਲ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਵਰਤ ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ ਰਹਿੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਰਬੋਹਾਈਡਰੇਟ ਦੀ ਲੋੜ ਦੀ ਰਕਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੇ, ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਵੱਖਰੇ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਮੈਨੂੰ ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਮਰ gipoglikenozom. ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਪਲੇਟਲੈਟ ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੇ ਦੰਦ ਹੋਰ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੇਖਿਆ ਮੁੜ ਮੁੜ nosebleeds ਜ ਖੂਨ. ਉੱਥੇ adhesion ਅਤੇ ਵਿੱਚ ਰਾਬੇ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਪਲੇਟਲੈਟ ਨੂੰ ਪ੍ਰਫੁੱਲਤ. ਵੀ ਜਵਾਬ ਵਿੱਚ ADP ਰੀਲਿਜ਼ ਰੁੱਕ collagen ਅਤੇ ਏਪੀਨੇਫ੍ਰੀਨ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਲਈ. ਸੰਸਥਾਤਮਕ ਪਾਚਕ ਰਾਬੇ thrombocytopathy ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਲਾਜ ਦੇ ਬਾਅਦ ਗਾਇਬ ਭੜਕਾਇਆ. ਵੱਧ ਪੇਸ਼ਾਬ ਟੇਪ ਖਰਕਿਰੀ ਅਤੇ ਮਲ urography. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਪੇਸ਼ਾਬ ਰੋਗ ਵਾਪਰ ਨਾ ਕਰੋ. ਇਹ ਸਿਰਫ ਵਧਾਉਣ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਹੈ glomerular ਫਿਲਟਰੇਸ਼ਨ ਦੀ ਦਰ. ਸਭ ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲੇ glucosuria, hypokalemia, ਅਤੇ phosphaturia aminoaciduria (Fanconi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਸਮਾਨ) ਨਾਲ tubulopathy ਨਾਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਨੌਜਵਾਨ albuminuria ਮਨਾਇਆ. ਨੌਜਵਾਨ ਪੇਸ਼ਾਬ ਲਈ ਅਸਫਲਤਾ ਗੰਭੀਰ proteinuria, ਦਬਾਅ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ ਅਤੇ creatinine ਮਨਜ਼ੂਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੰਟਰਸਟੀਸ਼ਿਲ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਫੋਕਲ segmental ਅੱਖਰ glomerulosclerosis 'ਚ ਕਮੀ ਮੰਨਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਰੋਗ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੇਸ਼ਾਬ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ. ਮਾਪ ਤਿੱਲੀ ਆਮ ਸੀਮਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਹੀ ਰਿਹਾ.

ਜਿਗਰ adenoma

ਉਹ ਕਾਰਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਉਹ 10 30 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਖਾਈ. ਉਹ, ਘਾਤਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ adenoma ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿੱਖਿਆ Scintigram ਆਈਸੋਟੋਪ ਦੀ ਘਟਾ ਇਕੱਠੇ ਦੇ ਖੇਤਰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪੇਸ਼ ਕੀਤਾ. ਖਰਕਿਰੀ adenomas ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. malignancy ਦੇ ਸ਼ੱਕ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹੋਰ ਜਾਣਕਾਰੀ MRI ਅਤੇ ਟੀ ਵਰਤ. ਉਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਕਾਫੀ ਧੁੰਦਲੀ ਕੋਨੇ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਆਕਾਰ ਦੇ ਗਠਨ ਦਾ ਸਾਫ ਸੀਮਾ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਟਰੇਸ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ ਐਲਫ਼ਾ-fetoprotein (ਜਿਗਰ ਕਸਰ ਸੈੱਲ ਮਾਰਕਰ) ਦੇ ਸੀਰਮ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੀ ਆਵਰਤੀ ਮਾਪ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ.

ਨਿਦਾਨ: ਲਾਜ਼ਮੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ

ਮਰੀਜ਼ ਮਾਪਿਆ uric ਐਸਿਡ, lactate, ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ, ਜਿਗਰ ਵਰਤ ਪਾਚਕ. ਚੁਸਤ ਅਤੇ ਖ਼ੂਨ ਵਿੱਚ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨਜ਼ਰਬੰਦੀ ਵਿਚ ਨਵਜਾਤ ਵਿੱਚ ਬਾਅਦ ਇੱਕ 3-4 ਘੰਟੇ ਵਰਤ 2.2 mmol / ਲਿਟਰ ਜ ਹੋਰ ਘਟਾ; ਨੂੰ ਇੱਕ ਅੰਤਰਾਲ ਚਾਰ ਘੰਟੇ ਵੱਧ ਵੱਡਾ ਨਜ਼ਰਬੰਦੀ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਘੱਟ ਵੱਧ 1.1 mmol / ਲਿਟਰ ਹੈ. ਹਾਈਪੋਗਲਾਈਸੀਮੀਆ lactate ਅਤੇ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਾਧਾ ਦੇ ਨਾਲ ਪਾਚਕ acidosis. ਸੀਰਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਾਫ ਜ ਦੁੱਧ ਵਰਗਾ ਦਿਸਦਾ ਹੈ ਟਰਾਈਗਲਿਸਰਾਈਡਸ ਅਤੇ ਕੋਲੇਸਟ੍ਰੋਲ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਨਜ਼ਰਬੰਦੀ ਕਾਰਨ ਔਸਤਨ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਵੀ ਆਲਟ (alanine aminotransferase) ਅਤੇ ast (aspartaminotransferazy), hyperuricemia ਵਧਾਉਣ ਦੇਖਿਆ.

ਭੜਕਾਹਟ ਟੈਸਟਿੰਗ

ਮੈਨੂੰ ਹੋਰ glycogenosis ਅਤੇ ਚੁਸਤ ਅਤੇ ਬਜ਼ੁਰਗ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਪਾਚਕ ਨੁਕਸ ਮਾਪਿਆ metabolites (ਫ਼ੈਟ ਮੁਫ਼ਤ ਐਸਿਡ, ਗਲੂਕੋਜ਼, uric ਐਸਿਡ, lactate, ketone ਸਰੀਰ), ਹਾਰਮੋਨ (STH (somatotropic ਹਾਰਮੋਨ), cortisol, ਐਡਰੇਨਾਲੀਨ ਦੇ ਪੱਧਰ ਦੇ ਸਹੀ ਇਰਾਦੇ ਨੂੰ, glucagon ਤੱਕ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅੰਤਰ ਨੂੰ , ਇਨਸੁਲਿਨ) ਅਤੇ ਵਰਤ ਦੇ ਬਾਅਦ ਗਲੂਕੋਜ਼. ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਸ ਪੈਟਰਨ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ (1.75 g / ਕਿਲੋ) ਰਿਦੇ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਫਿਰ ਹਰ 1-2 ਘੰਟੇ ਦਾ ਲਹੂ ਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਗਲੂਕੋਜ਼ ਇਕਾਗਰਤਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਮਾਪਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਆਖਰੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਗ੍ਰਹਿਣ ਦੇ ਬਾਅਦ ਘੰਟੇ ਕੋਈ ਵੀ ਛੇ ਵੱਧ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਲਿਆ ਜ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ 2.2 mmol / ਲਿਟਰ ਘੱਟ ਗਿਆ ਹੈ, ਜਦ. ਵੀ glucagon ਨਾਲ ਇੱਕ ਭੜਕਾਊ ਟੈਸਟ ਦਾ ਆਯੋਜਨ ਕੀਤਾ.

ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪੜ੍ਹਾਈ

ਆਪਣੇ ਜਿਗਰ biopsies ਦੌਰਾਨ ਕੀਤਾ. ਵੀ ਤਫ਼ਤੀਸ਼ glycogen: ਇਸ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ ਵਾਧਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਬਣਤਰ ਆਮ ਸੀਮਾ ਹੈ, ਵਿੱਚ ਹੈ. ਗਲੂਕੋਜ਼-6-phosphatase ਤਬਾਹ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਅਤੇ ਸਾਰੀ ਜਿਗਰ microsomes ਦੇ ਚੱਲ ਰਹੇ ਮਾਪ. ਉਹ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਰੁਕਣ ਅਤੇ ਪੰਘਾਰਨ biopata ਕੇ ਤਬਾਹ ਕਰ ਦਿੱਤਾ. glycogen ਸਟੋਰੇਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ Ia ਦੀ ਸਰਗਰਮੀ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ 'ਤੇ ਤਬਾਹ ਕਰ ਵਿੱਚ ਪਤਾ ਹੈ ਨਾ, ਸਾਰੀ ਜ ਦੀ ਕਿਸਮ IB ਵਿਚ microsomes ਵਿੱਚ - ਇਸ ਨੂੰ ਕਾਫੀ ਘਟਾ ਜ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਪਹਿਲੇ ਅਤੇ ਦੂਜੇ ਵਿਚ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Gierke ਰੋਗ: ਇਲਾਜ

ਜਦ ਸਟੋਰੇਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ glycogen ਮੈਨੂੰ ਪਾਚਕ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਦੀ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਉਤਪਾਦਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਰੋਗ ਨੂੰ ਬਾਅਦ ਕੁਝ ਹੀ ਘੰਟੇ ਖਾਣ ਦੇ ਬਾਅਦ ਪੇਸ਼ ਹੋਵੇਗਾ. ਲੰਮੀ ਭੁੱਖ ਲਈ ਵਿਕਾਰ ਕਾਫ਼ੀ ਤੇਜ਼ ਕਰ. ਇਸ ਦੇ ਸੰਬੰਧ ਵਿਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਲਈ ਹੋਰ ਅਕਸਰ ਛਾਤੀ ਦਾ ਕਰਨ ਲਈ ਘਟਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਟੀਚਾ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ 4.2 mmol / ਲਿਟਰ ਘੱਟ ਜਾਵੇਗੀ ਰੋਕਣ ਲਈ ਹੈ. ਇਹ ਥ੍ਰੈਸ਼ਹੋਲਡ, ਜਿਸ 'ਤੇ secretion ਦੇ ਹਾਰਮੋਨ kontrisulyarnyh stimulates ਹੈ. ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਰ ਕਾਫੀ ਗਲੂਕੋਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੇ, ਜਿਗਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਕਮੀ ਹੈ. ਆਮ ਦੇ ਨੇੜੇ ਉਸੇ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਪੈਰਾਮੀਟਰ, ਅਤੇ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਾਧੇ ਨੂੰ ਸਥਿਰ, ਖੂਨ ਗਾਇਬ.