ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ. ਫਾਰਮ. ਨਿਦਾਨ. ਸੰਭਵਤਾ

ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਤੰਤੂ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੁਦਰਤ ਵਿਚ ਲਗਾਤਾਰ ਹੈ. ਇਸ ਸ਼ਰੇਆਮ ਹਾਲਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਤੱਕ ਨਾ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਪਰ ਇੰਤਕਾਲ ਥਿਊਰੀ ਦੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ਸਥਿਤੀ ਰੱਖਦਾ ਹੈ GFAP ਜੀਨ. ਜੀਨ glial fibrillary ਤੇਜ਼ਾਬ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਐਨਕੋਡ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹਨ.

ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ sporadically ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਥੇ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮਾਮਲੇ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ. ਮੁੱਢਲੇ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਕਿਸਮ ਹੈ. ਬਾਲਗ, ਨੌਜਵਾਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ: ਪਲ 'ਤੇ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਕਿਸਮ ਜਾਰੀ ਕੀਤੀ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਚਗਾਨਾ ਫਾਰਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਾਰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ 6 ਮਹੀਨੇ ਹੈ ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਅਸਾਧਾਰਣ ਦੇ ਸਿਰ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਤੰਤੂ ਰੋਗ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉੱਥੇ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹਨ. ਕੁਝ extrapyramidal dystonia ਅਤੇ horeartroz ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਹਨ. ਮਈ spastic tetraparesis ਦਾ ਵਿਕਾਸ. ਇਸ ਸਭ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਲੰਘਾਉਣ ਵਿਚ ਮੁਸ਼ਕਲ ਆ ਰਹੀ ਹੈ. ਕਦੇ-ਕਦੇ, ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ nystagmus ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਤਰੀਕੇ ਨਾਲ ਆਪ ਮੁਹਾਰੇ ਆਈਬੈੱਲ ਭੇਜੋ. ਕਈ ਵਾਰ ਮਰੀਜ਼ ੇਸਮਸਾਹ ਹੈ. ਔਸਤ 'ਤੇ, ਮਰੀਜ਼ 2-3 ਸਾਲ ਸਪਸ਼ਟ ਹੈ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਦੇ ਬਾਅਦ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਰੋਗ ਬਣੀ ਸਰੀਰ ਦੇ ਲਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ.

ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨੌਜਵਾਨ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਵਹਿੰਦਾ, 4 14 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦੀ ਮਿਆਦ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ. ਵਿਆਪੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਜਿਹਾ ਪਿਛਲੇ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ: ਦੇ ਪਿੱਛੇ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੋ ਬੱਚੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅੱਗੇ, ਅਕਸਰ ਮਿਰਗੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਸੰਭਵ pseudobulbar ਿਵਕਾਰ, ਅਕਸਰ ੇਸਮਸਾਹ ਐਪੀਸੋਡ tetraparesis ਦਾ ਗਠਨ ਕੀਤਾ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਬਹੁਤੇ macrocephaly ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਬਚਗਾਨਾ ਮਿਆਦ 'ਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੁਣ ਫੀਚਰ ਨਾਲ ਲਾਈਨ ਵਿਚ ਪਾ ਨਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਕਸਰ, ਮਰੀਜ਼ ਉਲਟੀ ਦੀ ਬਿਆਨੀ ਮੁਕਾਬਲੇ ਪੀੜਤ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਸਵੇਰੇ. ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ, ਇਸ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ataxia ਤੌਰ pyramidal ਿਵਕਾਰ, ਦਿਮਾਗ ਦੌਰੇ ਦਾ ਵਾਧਾ ਹੋਣ ਦੀ ਨਿਸ਼ਾਨੀ ਹੈ. ਇਹ ਧਿਆਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੌਧਿਕ ਫੰਕਸ਼ਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀ ਹੈ ਹੈ. MRI ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ (ਤਸਵੀਰ ਹੇਠ ਦਿਖਾਇਆ) ਖਾਸ ਤਬਦੀਲੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ - ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਤੱਕ 7-9 ਸਾਲ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਆਪਣੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਬਾਲਗ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਵੰਨ. ਦੂਜੇ, ਜਦ ਤੱਕ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਸੱਤਵੇ ਦਹਾਕੇ ਲੱਛਣ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਮਨਾਇਆ. ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ cerebellar ਅਤੇ corticospinal ਟ੍ਰੈਕਟ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਦਿਖਾ. ਘੱਟ ਆਮ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ nystagmus ਅਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਬੋਧ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਫੰਕਸ਼ਨ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕਾਰਜ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦਾ ਮੁੱਖ ਢੰਗ ਨੂੰ MRI, ਟੀ, ਅਤੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਹਨ. ਸਿਕੰਦਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਾ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਲੱਛਣ ਹੈ. ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਗਰੀਬ ਹੈ ਅਤੇ ਕਿੰਨੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਮੈਨੀਫੈਸਟੋ ਬਿਮਾਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਜਿੰਨੀ ਇਹ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਮੌਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ.