ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਲੱਛਣ, ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਤੁਹਾਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ, ਕਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਹੈ, ਜੋ ਵੀ utero ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ pathologies ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿੱਚ ਲੱਗੇ ਹੋਏ ਹਨ. ਹਾਲ ਹੀ ਸਾਲ ਵਿੱਚ, ਦਵਾਈ ਦੇ ਇਸ ਖੇਤਰ ਸਰਗਰਮੀ ਨਾਲ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਨੇੜੇ ਦੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਸੌਖਾ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ. ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਹ ਖਰਾਬੀ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹਨ. ਇਹ ਸੁਧਾਰ ਭਰੂਣ ਨਿਦਾਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities, ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ pathologies ਦਾ ਇਕ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਰੋਗ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਪਰ ਕਈ ਵਾਰ ਇਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ 6-7 ਸਾਲ ਕੇਵਲ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?

ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਖਿਰਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. Ataxia telangiectasia (ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ) ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ. ਸਹੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ, ਜੋ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਜ ਇੱਕ ਭਿਆਨਕ ਪ੍ਸੂਤ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਸਾਬਤ ਕਰੇਗਾ ਪ੍ਰੀਸ਼ਦ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਇਤਿਹਾਸ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਰੋਗ

ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੈ. ਇਸ ਆਵਿਰਤੀ ਪ੍ਰਤੀ 40,000 ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਬਾਰੇ 1 ਕੇਸ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ French ਮਹਿਲਾ ਵਿਗਿਆਨੀ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ. ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੁਣ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ nosology ਵਿਚ ਮਿਲਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ. ਇਹ 1941 ਵਿਚ ਹੋਇਆ ਸੀ. ਦੇ ਬਾਅਦ ਕੁਝ ਹੋਰ ਮਾਮਲੇ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਵਿੱਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਸ ਪ੍ਸੂਤ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ ਦੇ etiology ਨਾਲ ਕਹਿਣ ਲਈ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਦਿੱਖ ਮੌਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਨਹੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਾਰੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਕੋਈ ਸਬੂਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਮੰਜ਼ਿਲ ਦੀ ਘਟਨਾ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾਵੇਗਾ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੋਨੋ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਮੁੰਡੇ ਅਤੇ girls ਵਿੱਚ ਬਰਾਬਰ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਇਹ ਪ੍ਸੂਤ ਵਿਕਾਸ ਗਰਭ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿੱਚ ਰੱਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਿਰਫ ਗੱਦੀ ਦੇ ਕੇ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ autosomal recessive ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜੇ ਮਾਪੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ ਰੋਗ ਦਾ ਸਹੀ ਵਾਰਸ ਹੋਣਗੇ,. ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ ਨੂੰ ਦੇ ਇੱਕ (ਲਿੰਗ ਦੀ ਪਰਵਾਹ) ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜੇ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚਾ 'ਤੇ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 50% ਹੈ. ਇੰਤਕਾਲ ਲਈ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 11 ਦੇ ਲੰਬੇ ਹੱਥ ਦੇ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ. ਸਹੀ ਕਾਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਰਤੀਬ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਅਣਜਾਣ ਹੈ. ਪਰ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਭ੍ਰੂਣ ਵਿਕਾਸ. ਇਹ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਕਾਰਕ (ਜ਼ਹਿਰੀਲੇ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ) ਹੈ. ਵੀ ਗਰਭ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤਿਮਾਹੀ ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਤਣਾਅ ਹੈ.

ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ pathogenesis

ਸਭ ਖਿਰਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਨਾਲ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਅੰਗ ਅਤੇ ਸਿਸਟਮ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮੁੱਖ ਟਾਰਗਿਟ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਹਨ. ਵੀ ਇੱਕ ਉਚਾਰੇ ਹੈ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਜਖਮ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੇ ਸਾਰੇ ਇਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਵਿਧੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ. ਪਹਿਲੀ ਜਗ੍ਹਾ 'ਚ ਮੱਧ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਡੀਜਨਰੇਿਟਵ ਕਾਰਜ ਹਨ. ਅਰਥਾਤ, cerebellar ataxia. ਤੱਤ ਦੇ ਇਸ ਹਿੱਸੇ ਵਿਚ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ (Purkinje ਫ਼ਾਇਬਰ ਅਤੇ ਤਿੱਖੇ ਸੈੱਲ). ਹੋਰ ਰੋਗ ਦਿਸਦੀ ਿਕਊਟੇਨੀਅਸ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਹਨ - telangiectasia. ਉਹ ਬਾਲਟੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ ਨੂੰ (ਟੀਕਾ sclera, ਕੰਨ, ਨੱਕ) ਤੇ ਉਚਾਰੇ ਗਏ ਹਨ ਵਧਾਇਆ ਰਹੇ ਹਨ. Ataxia telangiectasia cerebellum ਅਤੇ ਸਮੂਹਿਕ ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਜਾਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਬੱਚੇ, ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ ਗੰਭੀਰ ਸਰੀਰਕ ਅਪਾਹਜਤਾ (ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ, ਅਸਥਿਰ ਆਸਣ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ) ਪ੍ਰਗਟ.

ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ , pathogenesis ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ (ਟੀ ਤੇਲਿੰਫੋਸਾਈਟਸ) ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ, ਉਥੇ thymus ਦੇ hypo- ਦੀ ਸੰਪੂਰਨ aplasia ਹੈ. ਇਸ ਸੈੱਲ-ਵਿਚੋਲਾ ਛੋਟ ਦਾ ਇੱਕ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਵਿਕਸਿਤ ਅਤੇ ਛੂਤ ਕਾਰਜ ਤੱਕ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਲਈ ਅਸਮਰੱਥ ਹੈ.

ataxia-telangiectasia ਦੇ ਲੱਛਣ

ਕਲੀਨੀਕਲ ਤਸਵੀਰ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ cerebellar hypoplasia ਅਤੇ ਫੋਰਕ gland ਦੇ ਡਿਗਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਰੇਗਾ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ:

1. Cerebellar ataxia. ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਰ ਅੱਗੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ' ਚ. ਉਹ ਸੁਤੰਤਰ ਤੁਰਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ 'ਤੇ ਉਚਾਰੇ ਗਏ ਹੋ. cerebellar ataxia ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਉੱਠ ਖੜ੍ਹਾ ਹੋ ਅਤੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਾਣ ਦਾ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਟੋਰ ਅਤੇ unsteadiness ਅੰਗਾ ਦੇ ਝਟਕੇ. ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਤੰਤੂ ਲੱਛਣ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, dysarthria ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ ਵਿਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ (ਧੀਮੀ ਜਿਹੀ ਭਾਸ਼ਣ) ਅਤੇ strabismus.
2. Telangiectasia. ਿਕਊਟੇਨੀਅਸ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਘੱਟ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹਨ. ਉਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ 3 6 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪ੍ਰਗਟ. Telangiectasia - ਇੱਕ dilated capillaries, ਜੋ ਕਿ "ਮੱਕੜੀ ਨਾੜੀ" ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਸਭ ਦੇ ਸਭ ਉਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਖੁੱਲ੍ਹੇ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਵਿਖਾਈ ਦੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ' ਤੇ. Dilated ਖੂਨ ਅਕਸਰ ਨਜ਼ਰ, ਨੱਕ ਅਤੇ ਕੰਨ, ਅਤੇ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ ਦੇ flexor ਸਤਹ ਵਿਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ.
3. ਲਾਗ ਨੂੰ propensity. ਗੰਭੀਰ ਘਾਟ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਕਾਰਨ ਆਪਣੇ ਹੀ ਦੇ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਏਜੰਟ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁਕਾਬਲਾ ਨਹੀ ਕਰ ਸਕਦੇ. ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਵੱਖ ਵੱਖ ਲਾਗ ਦਾ ਵਿਕਾਸ. pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, ਨਮੂਨੀਆ - ਅਕਸਰ ਇਸ ਨੂੰ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ ਦੇ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਹੈ.
4. Neoplastic ਕਾਰਜ. thymic hypoplasia ਕਾਰਨ, ਛੂਤ ਕਾਰਜ ਆਪਸ ਵਿੱਚ, ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਕਸਰ ਨੂੰ ਸੀਕਾਰ ਬਣਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਇਸ ਨੂੰ hematopoietic ਅਤੇ lymphoid ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਇੱਕ ਰਸੌਲੀ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਇੱਕ ਠੀਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਹੈ, ਜੇ, ਫਿਰ ਇਸ ਨੂੰ ਸਖਤੀ ਕਸਰ ਦੇ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਇਲਾਜ ਆਇਓਨਾਈਿਜੰਗ ਨੂੰ ਮਨ੍ਹਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ataxia-telangiectasia ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ

ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੂਯਿਸ ਬਾਰਾ ਲਾਉਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਵੱਡਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਦਾ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਸ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਾਫ਼ੀ ਖਾਸ ਹਨ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਤੰਤੂ ਲੱਛਣ (cerebellar ataxia, Muscular ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਭੂਚਾਲ ਅਤੇ strabismus) ਇਕੱਠੇ telangiectasia ਨਾਲ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਇੱਕ ਸੰਕੇਤ ਹਨ.

ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਜੇ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਕਈ ਮਾਹਿਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਿਚ: ਇੱਕ ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ, ਦੇਡਾਕਟਰ, ਓਨਕੋਲੌਜਿਸਟ, ਛੂਤ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾਹਰ, ਐੱਨਡੋਕਰੀਨੋਲੋਵਜਸਟ ਅਤੇ geneticist. ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤੇ. immunoassays ਬਾਹਰ ਲੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਕਾਫ਼ੀ ਕਮੀ ਜ ਸੈਲੂਲਰ ਛੋਟ (ਟੀ ਲਿਮਫੋਸਾਈਟ ਗਿਰਾਵਟ, ਇਮਉਨੋਗਲੋਬੁਿਲਨ ਏ, ਜੀ) ਦੇ ਤੱਤ ਦੀ ਕੁੱਲ ਗੈਰ. KLA leukocytosis ਦੇਖਿਆ ਅਤੇ erythrocyte sedimentation ਦੀ ਦਰ, ਜੋ ਕਿ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਜਲੂਣ ਦੱਸਦਾ ਹੈ ਪ੍ਰਵੇਗਿਤ. ਇਸ ਵਿਚ ਇਹ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਸਹਾਇਕ ਨਿਦਾਨ ਹੈ. ਛਾਤੀ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ (thymus ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਕਮੀ), MRI ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ (ਡੀਜਨਰੇਿਟਵ ਕਾਰਜ) ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਵੇਲੇ, ਮਿਆਰੀ ਟੈਸਟ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਾਹਰ ਹੀ (11 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੀ ਪੜਤਾਲ), ਜਿਸ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਸਹੀ ਤਸ਼ਖੀਸ਼ ਪਾ' ਤੇ.

ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਇਲਾਜ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੇ etiological ਇਲਾਜ ਇਸ ਵੇਲੇ ਵਿਕਸਿਤ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਸਿਰਫ ਲੱਛਣ ਥੈਰੇਪੀ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲਗਾਤਾਰ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕੀਤੀ ਜਾਵੇ. ਪਹਿਲੀ ਇਲਾਜ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਹੈ. ਇਹ ਲਾਗ, ਅਤੇ ਰਸੌਲੀ ਕਾਰਜ ਬਚਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਮਕਸਦ, ਗਾਮਾ ਗਲੋਬੂਲਿਨ-ਦੀ ਤਿਆਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋ, ਅਤੇ "ਟੀ-activin" ਲਈ. ਸਾੜ ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਪੋਲੇ ਅਤੇ ਵਾਇਰਸ ਦਾ ਏਜੰਟ ਲਾਗੂ ਕਰੋ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, cerebellar ataxia ਸਿੰਡਰੋਮ ਪੂਰੀ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਡੀਜਨਰੇਿਟਵ ਵਰਤਿਆ nootropics ਕਾਰਜ ਬੰਦ ਕਰਨ ਲਈ. ਕਸਰ ਕੀਮੋਥੈਰੇਪੀ ਵਿੱਚ, ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲੱਗੀ ਹੈ.

ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਜਿੰਦਗੀ-

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਅਤੇ ਸਿਰ ਬੀਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਸ ਮਕਸਦ ਲਈ, ਇਹ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲਈ ਇੱਕ ਰਾਹਤ ਇਲਾਜ ਲਈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਪ੍ਸੂਤ ਲੂਯਿਸ-ਬਾਰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਰੱਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 2-3 ਸਾਲ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕਈ ਸਾਲ ਲਈ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਹੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ 20-30 ਸਾਲ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਤੰਤੂ ਰੋਗ - ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਮੌਤ ਦੇ ਕਾਰਨ ਛੂਤ ਅਤੇ neoplastic ਕਾਰਜ, ਕਈ ਵਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਰੋਕਥਾਮ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਗਰਭ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਅਜੇ ਵੀ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਚ ਇਹ ਵੀ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪੇ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਹੋਰ ਜੀਅ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ ਕਿ. ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਵਾਤਾਵਰਣ ਅਤੇ ਭਾਵਨਾਤਮਕ ਤਣਾਅ ਦੇ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਬਚਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਪ੍ਸੂਤ ਦੇ ਨਾਲ ਇਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਸਾਰੇ ਤਜਵੀਜ਼ ਕਰਨ ਲਈ, ਛੂਤ ਏਜੰਟ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਬੱਚੇ ਦੀ ਰੱਖਿਆ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਕਮਜ਼ੋਰ ਛੋਟ ਅਤੇ ਅਪੰਗ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲੂਯਿਸ ਬਾਰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਫ਼ੋਟੋ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.