Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ: ਵੇਰਵਾ, ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਫੀਚਰ

ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਭਿਆਨਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਬਾਰੇ ਕੁਝ ਲੋਕ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਹਨ. ਸਭ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਇਹ pathologies ਦੇ ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹਨ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਹੋਰ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਦੇ ਬਹੁਮਤ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਜਵਾਬ ਨਹੀ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਇਹ ਮਹਿਸੂਸ ਕੀਤਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ (Bove ਰੋਗ) ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਇੱਕ ਨਤੀਜਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਜੇ ਵੀ ਕੁੱਖ ਵਿਚ ਬਣਾ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਬਿਮਾਰੀ, ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਇਸ ਨੂੰ ਘੱਟ ਹੀ ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਲੜਕੇ ਅਤੇ ਲੜਕੀ ਵਿਚ ਰੋਗ ਦੇ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ ਤੇ ਸਪੱਸ਼ਟ ਡਾਟਾ ਉਪਲੱਬਧ ਨਹੀ ਹੈ.

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ: ਪੈਥੋਲਾਜੀ ਦੇ ਵੇਰਵੇ

ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗਰੁੱਪ peroxisomal ਿਵਕਾਰ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਹੋਰ ਨਾਮ - "tserebrogepatorenalny ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ". ਇਸ ਮਿਆਦ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਨੂੰ ਸਮਝ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਅੰਗ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਰਹੇ ਹਨ. Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ? ਇਹ ਸਵਾਲ ਦੇ ਜਵਾਬ ਵੀ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਪਤਾ ਨਾ ਕਰਦੇ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਸਿਰਫ ਅਜਿਹੇ abnormalities ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ. ਦਰਅਸਲ, ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਘਟਨਾ, ਇਸ ਲਈ ਛੋਟੇ-ਛੋਟੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਪੂਰੀ ਇਸ ਨੂੰ ਪੜਚੋਲ ਕਰਨ ਲਈ ਨਹੀ ਹੈ, ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਬਿੰਦੂ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਦੇ prognosis ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਬੱਚੇ, ਘੱਟ ਹੀ ਹੈ 1 ਸਾਲ ਤੱਕ ਦਾ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਲੱਛਣ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਨੂੰ ਵਿਚ - ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਫੇਲ੍ਹ ਹੋਣ 'ਚ ਦੇਰੀ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਹੋਰ ਖਰਾਬੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਜੀਵਨ ਦੇ ਨਾਲ ਅਨੁਕੂਲ malformations ਦੇ ਕੁਝ. ਹੁਣ ਇੱਥੇ ਖਰਾਬੀ ਨਾਕਾਫੀ ਜ peroxisome ਉਹ ਸੁਤੰਤਰ ਬਿਮਾਰੀ ਉਭਰ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹਨ, ਕਿ ਕੀ 'ਤੇ ਕੋਈ ਵੀ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਡਾਟਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ Etiological ਇਲਾਜ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੈ.

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ: ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

peroxisome - Tserebrogepatorenalny ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੈਲੂਲਰ organelles ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਵਿਕਸਤ. ਉਹ redox ਕਾਰਜ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ. peroxisomes ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹਨ, ਜੇ, ਬਾਇਓ ਰਾਬੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ. Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਪੁਸ਼ਤੀ ਕੇ ਬੋਝ ਜਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮੰਨਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ autosomal recessive ਗੁਣ ਵਿਚ ਮਾਪੇ ਪਾਸ ਹੈ. ਸੈੱਲ ਅਸਫਲਤਾ ਇੰਤਕਾਲ 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov ਜੀਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਵਿਗਿਆਨੀ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਦ tserebrogepatorenalnom ਸਿੰਡਰੋਮ, ਇਸੇ ਲਈ ਉਹ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ. ਸ਼ਾਇਦ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ, pathologies ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਟਰਿਗਰਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. ਨੂੰ ਵਿਚ - ਇੱਕ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਦੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਰਸਾਇਣਕ ਏਜੰਟ ਦੇ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਸ਼ਰਾਬ ਅਤੇ ਨਸ਼ੇ ਦਾ ਆਦੀ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਤਣਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ (Bove ਰੋਗ) ਦਿਮਾਗ, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਿਗਰ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਸ਼ੱਕੀ ਬਿਮਾਰੀ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਤੁਰੰਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ, ਇੱਕ ਘੱਟ ਭਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ dysmorphia ਖੋਪਰੀ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਸਿੱਧਾ ਖੇਤਰ ਤੇੜ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਛੋਟੇ fontanelle ਆਕਾਰ ਵਿਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ 'Gothic ਤਾਲੂ ", ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ, occipital flattening ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦੇਖਿਆ ਲੱਛਣ. ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਗਲ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ wrinkles ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਹੈ.

ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਪਾਚਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਖੋਜਿਆ ਰਹੇ ਹਨ. ਨੂੰ ਵਿਚ - cholestasis, ਪੀਲੀਆ, hepatomegaly ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਐਡਰੀਨਲ atrophy. ਖੋਜਿਆ (ਹਮੇਸ਼ਾ) ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ cysts ਦੀ ਤਫ਼ਤੀਸ਼ ਵਿੱਚ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਦਿੱਖ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਨੂੰ ਵਿਚ, - ਖਿਰਦੇ ਮੋਤੀਆ, ਮੋਤੀਆ, ਅੱਖ ਦੇ corneal clouding. ਕਈ ਵਾਰ, ਆਪਟਿਕ ਡਿਸਕ atrophy. ਇਹ ਲੱਛਣ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ, ਸਾਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਿੱਟਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਇਹ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ ਅਕਸਰ ਖਿਰਦੇ ਖਰਾਬੀ, ਜਣਨ ਅੰਗ ਦੇਖਿਆ ਰਹੇ ਹਨ.

ਤੰਤੂ ਿਵਕਾਰ

ਕਾਫ਼ੀ ਹੱਦ ਤਕ Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪਲ ਤੱਕ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypotonia, ਸੰਸਕਾਰ ਦੀ ਗੈਰ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਦੇ ਪੱਠੇ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਠੀਕ ਮਾਤਾ ਦੇ ਛਾਤੀ ਦੇ ਦੁਧ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰੀਖਿਆ 'ਤੇ, ਇਸ ਦੋ-ਪੱਖੀ nystagmus ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ. ਇਕ ਤੰਤੂ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਕੜਵੱਲ, ਜੋ ਕਿ ਮੌਤ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਬੱਚੇ ਦੀ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਉਸ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰੀ ਨਹੀ ਹੈ. ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਰੀੜ੍ਹ (gidrotsefiliya) ਲੱਲੋ convolutions ਅਤੇ ਸਮਾਅ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਇਕੱਠੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਨਿਦਾਨ "Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ 'ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਰਿਸ਼ਮੇ ਡਾਟਾ viscera ਸਰਵੇਖਣ ਦੇ ਆਧਾਰ' ਤੇ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਰੋਗ ਦਾ ਦਿਮਾਗ਼ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ, ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਸੁਮੇਲ ਹੈ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਉਸ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਹੈ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ. ਕਲੀਨੀਕਲ ਫੀਚਰ ਹਨ: ਖੋਪਰੀ dysmorphia, hypotonia ਅਤੇ areflexia. ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਪੀਲੀਆ ਖੋਜਿਆ 'ਤੇ, ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੀ ਘਾਟ ਰੋਸ਼ਨੀ ਅਤੇ ਆਵਾਜ਼ ਕਰਨ ਲਈ. ਤਸ਼ਖੀਸ ਅੱਖ ਇਮਤਿਹਾਨ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਵਧੇਰੇ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਪੇਟ ਦੇ ਖਰਕਿਰੀ 'ਤੇ ਦੇਸਖ਼ਤ bile ਸਿੰਡਰੋਮ, hepatomegaly, ਐਡਰੀਨਲ glands ਦੇ atrophy, cysts ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ. ਪੰਕਚਰ ਦੌਰਾਨ, ਜਿਗਰ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਹੇਠਲੇ ਅੰਗ ਹੱਡੀ radiography dysplasia, ਗੋਡੇ ਅਤੇ ਕਮਰ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਦਿਲ ਦੇ abnormalities, ਗੁਰਦੇ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਫਾਈਨਲ ਤਸ਼ਖੀਸ ਖੂਨ ਦੇ ਰਸਾਇਣਕੀ ਬਾਅਦ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਪਲਾਜ਼ਮਾ peroxysomal ਐਸਿਡ ਵਿਚ ਉੱਚ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਨਾਲ ਕਿਹਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖੀਸ ਕੀਤੀ.

ਜਟਿਲਤਾ pathologies peroxisome

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ ਰਹਿਤ ਘਾਤਕ ਹਨ. ਉਹ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਜ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਰਹਿਤ ਦੇ ਗੰਭੀਰ hepatic insufficiency ਅਤੇ ਪੇਸ਼ਾਬ, ਆਮ ਦੌਰੇ, ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਦਿਲ abnormalities ਦੇ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ. ਨੂੰ ਵਿਚ - ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਸੰਚਾਰ ਅਸਫਲਤਾ, ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ. ਹਾਈਪ੍ੋਟੈਨਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਗਿਰਾਵਟ, ਸਾਹ ਪੱਠੇ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ - ਲੱਛਣ. ਇਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ - parenteral ਪੋਸ਼ਣ, anticonvulsant ਨਸ਼ੇ ਦੇ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ (ਔਸ਼ਧ "Seduxen", "Phenobarbital"), ਜੇ ਜਰੂਰੀ ਹੈ - ventilator.

peroxisome ਰੋਗ ਦੀ ਜਿੰਦਗੀ-

Zellweger ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਰੋਗ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵੇਲੇ ਵਿਕਸਿਤ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਪਸੰਦ ਦੀ ਜਿੰਦਗੀ-. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ 1 ਸਾਲ ਲਈ ਬਚ ਨਾ ਕਰੋ. ਵੱਕਾਰੀ ਨਤੀਜਾ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਜ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰਹਿਤ ਦੀ ਗੰਭੀਰ abnormalities ਕਾਰਨ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ.