Apert ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ 20,000 ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ cranial sutures ਦੀ ਅਚਨਚੇਤੀ sinostozirovaniya (ਝਾੜ), ਅਤੇ ਅੰਗ abnormalities, ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ (ਦਿਲੀ ਦੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਹੱਥ ਜ ਪੈਰ ਦੀ ਪੂਰੀ ਜ ਅੰਸ਼ਕ ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ) ਦੇ ਅਰਥਾਤ ਸਮਮਿਤੀ syndactyly ਕਾਰਨ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ ਹੈ.

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਲਈ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ 1906 ਵਿਚ ਡਾਕਟਰ Apert ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ, ਨੌ ਚੁਸਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੋਣ ਦਾ ਸ਼ੱਕ ਦੇਖ ਰਿਹਾ. Apert ਇਸ ਦੇ ਗੁਣ ਫੀਚਰ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ: ਦੇ ਕਾਰਨ

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕਾਰਨ, ਜੋ ਕਿ ਅਜੇ ਵੀ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਰੂਬੈਲਾ, ਫਲੂ,: Apert ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਵਾਰ ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ 'ਗਰਭ ਦੌਰਾਨ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਲਾਗ ਨੂੰ ਦੁੱਖ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਮੈਨਿਨਜਾਈਟਿਸ, ਟੀ , ਜ ਐਕਸ-ਰੇ irradiation.

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ, ਖੋਪਰੀ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਲੱਛਣ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੇ ਖਰਾਬੀ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ:

• "ਟਾਵਰ" ਖੋਪਰੀ - ਉਚਾਈ ਵਿੱਚ ਸਿਰ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ;
• ਉੱਚ ਅਤੇ ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ, ਵੱਡੇ ਕੰਨ;
• ਕਠਨਾਈ ਪੁਲ ਵੱਢਣੀ;
• ਡੂੰਘੇ-ਸੈੱਟ ਅਤੇ ਵਾਈਡ-ਸੈੱਟ ਕਰ ਨਿਗਾਹ;
• ਫਲੈਟ ਸਾਕਟ pucheglazija ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਾਰਨ;
• ਅਕਸਰ ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ - "ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ";
• ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ 'ਤੇ ਦਸਤਕਾਰੀ, ਮੋਢੇ, ਕੂਹਣੀ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਦੇ fusion;
• ਵੱਡੇ ਜੋਡ਼ ਵਿੱਚ ਤਹੁਾਡੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ;
• ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਰੁਕ;
• ਬੌਣੇ ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ, ਸੁਣਵਾਈ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਗੁਦਾ imperforate, ਪਾਚਕ ਅਤੇ ਗੁਰਦੇ ਦੀ ਬਣਤਰ ਵਿਚ ਖਰਾਬੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ;
• ਮੋਤੀਆ, strabismus, nystagmus, ptosis ਨਾਲ ਅੱਖ ਦੀ ਸ਼ਰੇਆਮ ਬਦਲਾਅ.

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਦਿੱਖ 'ਤੇ ਬਾਹਰ ਹੀ. ਅੱਗੇ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ: ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਇੱਕ ਫੋਟੋ

ਲੇਖ ਤਸਵੀਰ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਬਾਹਰੀ ਫਾਰਮ ਬਾਰੇ ਵਧੀਆ ਗੱਲ ਹੈ.

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਲਾਜ

Apert ਸਿੰਡਰੋਮ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਹੈ, ਪਰ ਸਰਜੀਕਲ ਮਦਦ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਨੁਕਸ ਅਤੇ ਤਾੜਨਾ ਦੇ ਲਈ ਲੋੜ ਹੈ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ. ਕੋਰੋਨਰੀ ਹਰਿਆਣੇ intracranial ਦਾ ਦਬਾਅ ਰਾਹਤ ਬੰਦ ਵਿਚ ਕਾਰਵਾਈ ਦਾ ਸਾਰ ਇਹ ਵੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ orthodontic ਸਰਜੀਕਲ ਦਖਲ ਹੈ.

ਸਰਜੀਕਲ ਓਪਰੇਸ਼ਨ hereinafter ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਤੀਕੁਰ ਤੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਇਰਾਦਾ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਅਕਸਰ ਉਥੇ ਨਰਮ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਵੀ ਹੱਡੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸੂਚਕ ਹੈ, ਮੱਧ ਅਤੇ ਰਿੰਗ ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਮਰਜ ਹੈ. ਸਰਜਨ ਇਕ ਦੂਜੇ ਤੱਕ ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ 'ਤੇ ਕਾਰਵਾਈ ਕਰਨ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਕਾਰਜਕੁਸ਼ਲਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ.

ਇਲਾਜ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਪਹੁੰਚ ਦੁਆਰਾ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਡਾਕਟਰ ਦੀ ਟੀਮ craniofacial ਸਰਜਰੀ, ਤੰਤੂਸੰਬੰਧੀ, ਗਲੇ, ophthalmologist, ਸਰਜਨ, ਡਾਕਟਰ, ਸਰਜਨ, ਬਿਖਮ, ਜੋ ਇੱਕ ਸਿਰ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਹਾਇਤਾ ਮੁਹੱਈਆ ਹਨ.

ਓਪਰੇਸ਼ਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Apert ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਲਈ ਸੌਖਾ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਇੱਕ ਆਮ ਦਿੱਖ ਹਾਸਲ ਹੈ, ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਅਤੇ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਮਾਨਤਾ ਜਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਹ ਸਰੀਰਕ ਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.