ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਕਾਰਨ, ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ

ਸਾਡੇ ਜਨੈਟਿਕ ਕੋਡ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਭਗ ਕਿਸੇ ਵੀ ਗੰਭੀਰ ਨੁਕਸਾਨ ਨੂੰ ਚੇਨ ਪ੍ਰਤੀਕਰਮ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਅਤੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਵਧੀਆ 'ਤੇ ਨਹੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੈ. ਵਿਗਿਆਨੀ ਲਗਾਤਾਰ ਨਵ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਲੱਭਣ ਰਹੇ ਹਨ, ਪਰ, ਆਪਣੇ ਹੀ ਸ਼ਬਦ ਵਿੱਚ, ਜੀਨਸ ਜੱਨਤ ਨੱਬੇ ਫੀਸਦੀ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ.

ਦਾ ਵੇਰਵਾ

ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਸੰਗਠਿਤ-10 - M89 ਕੋਡ) - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ phenotypic ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਲੜੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ. ਸਭ ਗੁਣ ਫੀਚਰ dislocations ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਜੋਡ਼ ਦੇ subluxations ਮੰਨਿਆ ਰਹੇ ਹਨ, malformations ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ ਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਅੰਗ ਫੰਕਸ਼ਨ ਸਮੱਸਿਆ. ਸੈਕੰਡਰੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ scoliosis, clubfoot, ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਅਤੇ ਸਾਹ ਮੁਸ਼ਕਲ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬਿੰਦੂ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਆਪ ਵਾਪਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਫੈਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਕੀਤਾ ਜਾ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜੀਨ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ FLNB ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪਿੰਜਰ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਫ਼ਸਾਦ ਪ੍ਰਗਟ ਦੀ ਸਾਰੀ ਸਮੂਹ ਨੂੰ ਬੰਨ੍ਹ. ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਵੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ.

ਕਾਰਨ

ਉਭਰ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਪਜੀ ਵਿਚ ਕੀ ਵਾਪਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ? ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਅਜੇ ਵੀ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਘੁਸਮੁਸੇ ਵਿਚ ਛੁਪੇ ਹੋਏ ਹਨ. ਇਹ ਸਿਰਫ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ autosomal ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਗੁਣ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਤਬਦੀਲ ਹੋ ਜੀਨ ਦੀ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੀ ਕਾਪੀ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਪਾਸ ਕਰਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸ਼ਾਇਦ ਵੀ ਪੋਤੇ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ ਹੈ. ਜੀਨ ਮਾਪੇ (ਦੋਨੋ ਤੱਕ ਜ ਇੱਕ ਤੱਕ) ਲਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੋ ਆਪ ਇੰਤਕਾਲ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਾਰਸ ਦਾ ਖਤਰਾ - 50/50, ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈਕਸ ਅਤੇ ਗਰਭ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਹੈ.

ਸੋਧਿਆ ਜੀਨ ਤੀਜੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਲਈ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਹੱਥ ਦੇ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ. ਲੋੜੀਦੀ ਜੇ, ਖੋਜਕਾਰ, ਜਿੱਥੇ ਜਗ੍ਹਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ ਦੇ ਅਧੀਨ ਹੈ ਨੂੰ ਸੁਲਝਾਉਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਸ ਜੀਨ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿਗਿਆਨਕ ਚੱਕਰ ਵਿੱਚ ਜਾਣਿਆ filamin ਬੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇਸ ਨੂੰ cytoskeleton ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਚ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤੇਰੱਖਦਾ ਹੈ. ਇੰਤਕਾਲ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਇਸ ਦੇ ਫੰਕਸ਼ਨ ਕਰਨ ਲਈ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਨ.

ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ mosaicism ਨਾਲ ਲੋਕ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਗੰਭੀਰਤਾ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਸੈੱਲ ਦੀ ਗਿਣਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਮਾਰਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਕੁਝ ਲੋਕ ਵੀ ਸ਼ੱਕ ਹੈ, ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਉਹ ਇਸ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ.

ਰੋਗ

ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਦਮੀ ਅਤੇ ਮਹਿਲਾ ਦੋਨੋ ਵਿਚ ਵੀ ਇਹੀ ਦਰ 'ਤੇ ਵਿਕਸਤ. ਅਨੁਮਾਨਿਤ ਅਨੁਮਾਨ ਅਨੁਸਾਰ, ਰੋਗ, ਇੱਕ ਸੌ ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਇੱਕ ਬਾਹਰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਖੁਸ਼ਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੈ. ਅਨੁਮਾਨ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਮੰਨਿਆ ਰਹੇ ਹਨ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿਚ ਕੁਝ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ.

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਰੋਗ ਦਾ ਅੱਧ-twentieth ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਵਰਣਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਲੌਰੇਨ ਲਾਰਸਨ ਅਤੇ ਸਾਥੀ ਪਾਇਆ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਛੇ ਕੇਸ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ.

ਲੱਛਣ

ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਉਪਰ ਜ਼ਿਕਰ ਕੀਤਾ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਤਰੀਕੇ ਵਿੱਚ, ਵੀ ਨਜ਼ਦੀਕੀ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਭ ਗੁਣ ਲੱਛਣ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਲਈ ਮੰਨਿਆ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਨੱਕ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਘੱਟ ਪੁਲ ਅਤੇ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਮੱਥੇ, ਫਲੈਟ ਚਿਹਰੇ, ਤਾਲੂ ਵੱਡੇ ਹੋਠ ਜ ਤਾਲੂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਬੱਚੇ ਵੱਡੇ ਜੋਡ਼ (ਕਮਰ, ਗੋਡੇ, ਕੂਹਣੀ) ਅਤੇ ਮੋਢੇ subluxation ਦੇ dislocations ਹਨ.

, ਛੋਟਾ ਵਿਆਪਕ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਜੋਡ਼ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਦਸਤਕਾਰੀ ਢਿੱਲੀ ਬਣ. ਗੁੱਟ ਵਾਧੂ ਹੱਡੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਮਰ ਦੇ ਨਾਲ ਅਭੇਦ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲਹਿਰ ਦੇ ਬਾਯੋਮਕੈਨਿਕਸ ਤੋੜ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਲੋਕ ਲਈ, ਉੱਥੇ tracheomalacia (ਜ ਨਲੀ ਦੇ ਉਪਾਸਥੀ ਘਟ) ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਘਟਨਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਨਿਦਾਨ "ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ" ਸਿਰਫ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ, ਉਸ ਦੇ ਮੈਡੀਕਲ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਇਮਤਿਹਾਨ ਅਤੇ ਗੁਣ ਐਕਸ-ਰੇ ਲੱਛਣ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪੂਰੀ ਇਮਤਿਹਾਨ ਦੇ ਬਾਅਦ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਪੂਰੀ radiographic ਇਮਤਿਹਾਨ abnormalities ਅਤੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਪਿੰਜਰ ਵਿਕਾਸ ਹੈ, ਜੋ ਅਸਿੱਧੇ ਤੌਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ, ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

utero ਵਿਚ ਖਰਕਿਰੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਚੰਗੀ-ਸਿਖਲਾਈ ਖਰਕਿਰੀ ਦੇ ਮਾਹਰ ਨੂੰ ਹੱਡੀ ਗਠਨ ਦੀ ਫ਼ੋਟੋ ਕੋਈ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਬਿੰਦੂ ਭਰੂਣ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਪਹਿਲੀ ਨਜ਼ਰ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸ ਨਹੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਤੀਕੁਰ ਦੇ ਹੱਡੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੇਕਰ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋਸਟੇਿਸਸ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਤੀਜੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇੰਤਕਾਲ ਲਈ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਕਰਾਉਣ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਜੋੜੇ ਨੂੰ ਗਰਭ ਨੂੰ ਬਰਕਰਾਰ ਰੱਖਣ ਦਾ ਫੈਸਲਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੇ, ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ, ਸੈਕਸ਼ਨ ਵਿਧੀ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸ ਲਈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਯੋਨੀ ਡਿਲੀਵਰੀ ਦੇ ਨਾਲ ਚੱਡੇ ਮਹਿਲਾ ਦੁਆਰਾ ਇਸ ਦੇ ਬੀਤਣ ਦੌਰਾਨ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹੱਡੀ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਨਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਇਲਾਜ ਦੇ ਉਪਾਅ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਖਾਤਮੇ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਰਿਸ਼ਮੇ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨ ਲਈ. ਇਹ ਮੈਕਸਿਲੋਫੈਸ਼ਿਅਲ ਸ਼ਲਿਅਚਿਕਿਤਸਾ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਬਾਲ, orthopedists, ਮਾਹਿਰ. ਬੱਚੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਰਾਜ ਦੇ ਪੜਤਾਲ ਉਪਰੰਤ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਖਤਰੇ ਦਾ ਜਾਇਜ਼ਾ, ਉਹ ਮੌਜੂਦਾ ਉਲੰਘਣਾ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਸਭ ਗੜਬੜ ਚੋਣ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਾਰਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇਲਾਜ ਹੈ - ਮਸਾਜ. ਇਹ ਪੱਠੇ ਅਤੇ ਯੋਜਕ ਹੈ ਕਿ ਜੋਡ਼ ਨੂੰ ਰੱਖਣ ਨੂੰ ਮਜ਼ਬੂਤ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਾਪਸ ਦੀ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਅਤੇ ਰੀੜ੍ਹ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਪਰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਢੰਗ ਨੂੰ ਜਾਰੀ ਅੱਗੇ ਓਪਰੇਸ਼ਨ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਉਹ ਘੋਰ deformation ਜ ਪਿੰਜਰ ਰੋਗ, vertebral ਸਥਿਰਤਾ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. tracheomalacia ਇਨਟਿਊਬੇਸ਼ਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਅਤੇ ਫਿਰ ਸਾਹ ਨਲੀ (ਲਗਾਤਾਰ), ਜੋ ਕਿ ਵੱਡੇ ਸਾਹ ਦੀ patency ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਜਾਵੇਗਾ ਸੈੱਟ ਕਰਨ ਜਦ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ - ਇੱਕ ਲੰਬੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਾਲ ਲੱਗ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਬੱਚੇ ਦੇ maturation ਨਾਲ ਹੱਡੀ 'ਤੇ ਲੋਡ ਨੂੰ ਵਧਾ, ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਮੁੜ ਸਰੀਰਕ ਵਸੇਬੇ, ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ, ਅਤੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਇਹ ਵੀ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਲੋੜ ਪੈ ਸਕਦੀ ਹੈ.