Heritable ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ. ਸੂਚੀ. ਸਭ ਆਮ ਹੈ ਅਤੇ ਖਤਰਨਾਕ ਰੋਗ

21 ਸਦੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, ਉੱਥੇ ਵੱਧ 6 ਹਜ਼ਾਰ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.. ਹੁਣ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਦਾਰੇ ਵਿੱਚ ਸੰਸਾਰ ਭਰ ਵਿੱਚ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕੀਤੀ ਰਹੇ ਹਨ ਪੀੜੀ ਰੋਗ ਆਦਮੀ ਨੂੰ, ਜੋ ਕਿ ਸੂਚੀ ਵਿੱਚ ਵੱਡੀ ਹੈ.

ਮਰਦ ਦੀ ਆਬਾਦੀ ਹੋਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਅਤੇ ਘੱਟ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਗਰਭਵਤੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਜਦਕਿ ਕਾਰਨ malformations ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੈਟਰਨ ਨੂੰ ਸਾਫ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਇਹ ਮੰਨ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਗਲੇ 100-200 ਸਾਲ ਵਿਚ, ਵਿਗਿਆਨ ਇਹ ਮੁੱਦੇ ਨਾਲ ਮੁਕਾਬਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ.

ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਕੀ ਹੈ? ਵਰਗੀਕਰਨ

ਵਿਗਿਆਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਨਾਲ 1900 'ਚ ਇਸ ਦੇ ਯਾਤਰਾ ਨੂੰ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ. ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਕਿ ਜਿਹੜੇ ਮਨੁੱਖ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ abnormalities ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹਨ. ਫਰਕ ਨੂੰ ਇੱਕ ਜੀਨ ਜ ਕੁਝ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ:

1. Autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ.
2. Autosomal recessive.
3. ਲਿੰਗ-ਲਿੰਕਡ.
4. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ.

ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਭਟਕਣ ਦੇ ਨਾਲ - 50%. ਜਦ ਇੱਕ autosomal recessive - 25%. ਰੋਗ, ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ, ਲੋਕ ਇੱਕ ਖਰਾਬ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹਨ.

Nasledstvennnye ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਇੱਥੇ ਰੋਗ ਦੇ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣ, vysheozvuchennoy ਵਰਗੀਕਰਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ-recessive ਰੋਗ ਨੂੰ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• Marfan ਸਿੰਡਰੋਮ.
• ਆਵਰਤੀ ਅਧਰੰਗ.
• Thalassemia.
• ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ ਦਾ ਰੋਗ.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• ਹੋਰ.

ਲਿੰਗ-ਲਿੰਕਡ ਰੋਗ:

• ਪੀੜ੍ਹੀ.
• Muscular dystrophy.
• Farben ਰੋਗ.

ਵੀ ਸੁਣਵਾਈ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੁਸ਼ਤੀ ਮਨੁੱਖੀ ਰੋਗ 'ਤੇ. ਹੇਠ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੀ ਸੂਚੀ:

• Shereshevskogo-ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ.
• Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ.
• ਬਿੱਲੀ ਦੀ ਪੁਕਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ.
• ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ.

polygenic ਰੋਗ ਕੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਕਮਰ (ਖਿਰਦੇ) ਦੇ ਉਜਾੜੇ.
• ਦਿਲ ਨੁਕਸ.
• ਿਵਚਾਰ.
• ਕੱਟੇ ਬੁੱਲ੍ਹ ਤੇ ਤਾਲੂ ਅਤੇ.

ਸਭ ਆਮ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾ - syndactyly. ਦਸਤਕਾਰੀ ਦੇ ਭਾਵ fusion. Syndactyly - ਸਭ ਮਾਸੂਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸਰਜਰੀ ਨੂੰ ਦੁਆਰਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ. ਪਰ, ਇਸ ਭਟਕਣ ਹੋਰ ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ.

ਕੀ ਰੋਗ ਸਭ ਖਤਰਨਾਕ ਹਨ

ਸੂਚੀਬੱਧ ਸਭ ਖਤਰਨਾਕ ਮਨੁੱਖੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਰੋਗ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਹੜੇ ਰੋਗ ਵਿਚ. ਦੀ ਸੂਚੀ ਨੂੰ ਖਰਾਬੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜ polysomes, ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਜਦ ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦਾ ਇੱਕ ਜੋੜਾ 3, 4, 5 ਜ ਹੋਰ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੇ ਕਿਹਾ ਹੈ ਦੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1 ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ 2. ਇਹ ਸਾਰੇ ਫਰਕ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਕਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹਨ.

ਸਭ ਮਨੁੱਖੀ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਿਵਕਾਰ ਦੀ ਖਤਰਨਾਕ:

• ਐਡਵਰਡਜ਼ 'ਸਿੰਡਰੋਮ.
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ Muscular amyotrophy.
• Patau ਸਿੰਡਰੋਮ.
• Canavan ਰੋਗ.
• ਪੀੜ੍ਹੀ.
• ਹੋਰ ਰੋਗ.

ਇਸ ਕਰਕੇ ਇਹ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ, ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਕ-ਦੋ ਸਾਲ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਫਰਕ, ਇਸ ਲਈ ਗੰਭੀਰ ਨਹੀ ਹਨ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ 7, 8 ਜ ਵੀ 14 ਸਾਲ ਰਹਿ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ, ਜੇ ਇੱਕ ਜ ਦੋਨੋ ਮਾਪੇ ਖਰਾਬ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ, ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ (ਮੀਟਰ. ਈ 21 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 2 ਦੀ ਬਜਾਏ 3). ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਡੁੱਬਦੇ, ਗਰਦਨ ਵਿਚ ਕ੍ਰੀਜ਼, ਕੰਨ, ਦਿਲ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਦੇ ਅਸਧਾਰਨ ਸ਼ਕਲ ਹੈ. ਪਰ ਜੰਮੇ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਜੀਵਨ ਲਈ ਆਯੋਜਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਹੁਣ ਦੇ ਅੰਕੜੇ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਪੈਦਾ 1 700-800 ਬੱਚੇ ਤੱਕ. ਮਹਿਲਾ ਨੇ 35 ਹੋਰ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਇਸ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਲਈ. ਸੰਭਾਵਨਾ 1 375. ਪਰ ਔਰਤ ਨੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ reshivshayasya 45 ਦੇ ਜਨਮ 'ਤੇ ਕਿਤੇ 30 1 ਦੀ ਇੱਕ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ.

Akrokraniodisfalangiya

ਪ੍ਸੂਤ ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਕਿਸਮ - autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ. ਕਾਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 10 ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ. ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਰੋਗ ਜੇ akrokraniodisfalangiya ਸੌਖਾ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ, Apert ਸਿੰਡਰੋਮ. ਅਜਿਹੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ, ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੇ ਫੀਚਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ:

• brahikefaliya (ਚੌੜਾਈ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ);
• ਖੋਪਰੀ sutures ਦੀ ਕੋਰੋਨਰੀ ਫਿਊਜ਼ਨ, ਜਿਸ ਨੇ ਕਿਹਾ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ (ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ);
• syndactyly;
• ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਮੱਥੇ;
• ਅਕਸਰ ਖੋਪਰੀ, ਜੋ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਕੰਪਰੈੱਸਡ ਅਤੇ ਨਸ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਵਾਧਾ ਦੇਣ ਨਹੀ ਹੈ ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ.

ਨਿਵਰਤਮਾਨ, Apert ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ, ਸਰਜਰੀ ਖੂਨ ਦੇ ਦਬਾਅ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਖੋਪੜੀ ਨੂੰ ਵਧਾਉਣ ਲਈ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਕ ਮਾਨਸਿਕ underdevelopment stimulants ਦਾ ਇਲਾਜ.

ਇੱਕ ਪਰਿਵਾਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ, ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੋ ਬੱਚੇ ਵੀ ਉਸੇ deflection, ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੇ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੁਸ਼ ਗੁੱਡੇ ਅਤੇ Canavan ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਵੈਨ Bogart - Bertrand

ਦੇ ਵੇਰਵੇ ਅਤੇ ਇਹ ਰੋਗ 'ਤੇ ਗੌਰ ਕਰੋ. Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ 3-7 ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਕਿਤੇ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਿਢੱਡ, ਗਰੀਬ ਹਜ਼ਮ, ਅੰਦੋਲਨ ਦੇ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹਨ. ਨੂੰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਡੁੱਬਦੇ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ, ਇਸੇ ਹੈ, ਜੋ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਅਕਸਰ ਮੁਸਕਾਨ ਦੇ ਪੱਠੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ. ਬੱਚੇ ਦੀ ਲਹਿਰ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੀਮਿਤ ਹਨ ਹੈ. ਡਾਕਟਰ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ ਤੇ ਜਾਣ ਲਈ ਸਾਫ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਮਾਪੇ ਉਹ ਕੀ ਪਤਾ ਨਾ ਕਰਦੇ 'ਤੇ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੀ ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਕੀ ਜੁੜਿਆ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਨੂੰ ਬਾਅਦ, ਖਾਸ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਉਹ ਗੱਲ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਹੁਣੇ ਹੀ ਕੁਝ ਅਜਿਹਾ ਅਸਪਸ਼ਟ mumble ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰੋ.

ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਪ੍ਰਗਟ - ਇਸ ਨੂੰ 15 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਪੂਰਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਰੋਗ ਦਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ, - ਪ੍ਰਤੀ 15 ਹਜ਼ਾਰ ਜਨਮ 1 ਦੇ ਮਾਮਲੇ '..

ਹੋਰ ਰੋਗ - Canavan ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕਮਜ਼ੋਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਹੈ ਚੱਲਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਭੋਜਨ ਲੰਘਾਉਣ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਸੀ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮੱਧ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਜਖਮ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਕਾਰਨ - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 17 'ਚ ਇਕ ਵੀ ਜੀਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ. ਸਿੱਟੇ, ਦਿਮਾਗ ਨਸ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਦੀ ਗਤੀ ਨਾਲ ਤਬਾਹ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ 3-ਮਹੀਨੇ ਦਾ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿੱਚ ਵੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. Canavan ਦਾ ਰੋਗ ਹੇਠ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. ਦੌਰੇ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
4. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਉਸ ਦੇ ਸਿਰ ਨੇਕ ਰੱਖਣ ਲਈ ਯੋਗ ਨਹੀ ਹੈ.
5. 3 ਮਹੀਨੇ ਬਾਅਦ, ਨਸ ਸੰਸਕਾਰ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ.
6. ਕਈ ਬੱਚੇ 2 ਸਾਲ ਲਈ ਅੰਨ੍ਹੇ ਹੋ.

ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਵੰਨ ਮਨੁੱਖੀ ਪੁਰਖੀ ਿਵਕਾਰ. ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਮਿਸਾਲ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪੇਸ਼ ਸੂਚੀ, ਪੂਰਨ ਦੂਰ ਹੈ.

ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੇ ਮਾਪੇ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਅਤੇ ਉਸੇ ਜੀਨ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਹਨ, ਪਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੀਨ ਵਿਚ ਖਰਾਬੀ, ਜੇ, ਸਾਨੂੰ ਡਰ ਹੈ, ਨਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕੇਸ ਦੀ 60% ਵਿੱਚ, ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਗਰਭਪਾਤ ਕਰਨ ਲਈ ਮੋਹਰੀ. ਪਰ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੇ 40% ਜਨਮ ਹੋਇਆ ਹੈ ਅਤੇ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਲਈ ਲੜ ਰਹੇ ਹਨ.