Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ: ਵੇਰਵਾ, ਤਸ਼ਖੀਸ, ਫੈਲੀ.

Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬੀਮਾਰੀ, ਜਿਸ ਦੇ ਗੈਰ ਮੌਜੂਦਗੀ ਪ੍ਰਗਟ ਫੰਡ callosum, ਮਿਰਗੀ ਦੌਰੇ ਅਤੇ fundus ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਮਾਨਸਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਖੋਪੜੀ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੱਡੀ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇਰੀ ਕੀਤੀ ਹੈ.

ਕਹਾਣੀ

twentieth ਸਦੀ ਹੈ French ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ ਦੇ 60 ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਝਾਨ Aykardi ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਦੇ ਦਰਜਨ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਉੱਥੇ ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿੱਚ ਉਸ ਨੂੰ ਪਿਛਲੇ ਹਵਾਲੇ ਹਨ, ਪਰ ਫਿਰ ਉਹ ਖਿਰਦੇ ਦੀ ਲਾਗ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਕਰਨ ਲਈ ਕਹਿੰਦੇ ਰਹੇ ਸਨ. Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ - ਸੱਤ ਸਾਲ ਮੈਡੀਕਲ ਭਾਈਚਾਰੇ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇੱਕ ਨਵ nosological ਯੂਨਿਟ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ.

ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਅਧਿਐਨ, ਜਾਰੀ ਕੀਤਾ ਹੈ ਲੱਛਣ ਦੀ ਗਿਣਤੀ, ਅਤੇ ਇਹ ਵੀ ਫੈਲਾ, ਨਵ ਸ਼ਾਖਾ ਉਭਰੇ. ਮਿਸਾਲ ਲਈ, Aicardi-Hauterivian ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੇਸਲ ganglia calcification ਅਤੇ leukodystrophy ਨਾਲ encephalopathy ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਫੈਲੀ

ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਅਧਿਕਾਰੀ ਨੇ ਮਾਨਤਾ Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੇਤੰਤਕਰਿਾ ਪੰਜ ਸੌ ਵਾਰ ਮੁਲਾਕਾਤ ਕੀਤੀ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਜਪਾਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਏਸ਼ੀਆਈ ਦੇਸ਼ ਵਿੱਚ ਰਹਿੰਦੇ ਸਨ. ਪ੍ਰਤੀ ਸੌ ਹਜ਼ਾਰ ਬੱਚੇ 15 ਮਾਮਲੇ - ਸਵਿਸ ਖੋਜਕਾਰ, ਰੋਗ ਦੀ ਘਟਨਾ ਅਨੁਸਾਰ. ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਅੰਕੜੇ, ਦੇਣ ਦੀ ਹੱਦ ਨੂੰ ਨਜਰਅੰਦਾਜ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜੱਨਤ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ girls ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ. ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ ਦਾ ਮੰਨਣਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ psycho-ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਬਚਗਾਨਾ spasms ਦੇ ਦੇਰੀ ਦੇ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕਸ

Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਸੈਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਰੋਗ, ਨੁਕਸ ਜੀਨ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ. ਰਜਿਸਟਰਡ ਤਿੰਨ ਮਾਮਲੇ, ਜਿਸ ਵਿਚ Klinefelter ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੜਕੇ ਇਸੇ ਲੱਛਣ ਹਨ. ਇੱਕ ਆਮ genotype ਨਾਲ ਨਰ ਬੱਚੇ ਲਈ XY ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਘਾਤਕ ਹੈ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਦਿੱਖ ਦੇ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚਾਲ ਇੰਤਕਾਲ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹਨ. ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਦੇ ਅੱਗੇ ਪਰਿਵਾਰ proband Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੇਸ ਨਾ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਧੀ ਨੂੰ ਮਾਤਾ ਤੱਕ ਖਰਾਬ ਜੀਨ ਦੀ ਤਬਦੀਲੀ ਨੂੰ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ. ਖਤਰੇ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੂਜੇ ਬੱਚੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ ਬਹੁਤ ਹੀ ਛੋਟਾ ਹੈ ਅਤੇ ਘੱਟ ਇੱਕ ਫੀਸਦੀ ਹੈ.

ਜੇ ਸਾਨੂੰ Mendel ਦੇ ਕਾਨੂੰਨ ਲਾਗੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਜੋੜੇ ਨੂੰ ਹੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਇੱਕ ਪੁੱਤਰ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਵਿਕਲਪ ਹਨ:

• ਮਰੇ ਬੱਚੇ ਲੜਕੇ ਨੂੰ;
• ਸਿਹਤਮੰਦ ਲੜਕੀ (33%);
• ਸਿਹਤਮੰਦ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ (33%);
• ਬਿਮਾਰ ਲੜਕੀ (33%).

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇਸ ਵੇਲੇ ਅਣਜਾਣ ਹਨ, ਖੋਜ ਚੱਲ ਰਹੀ ਹੈ.

morbid ਵਿਵਗਆਨ

ਵਿਗਿਆਨੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰ Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ ਸੈੱਟ ਕਰਨ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਢੰਗ ਵਰਤਦੇ ਹਨ. ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਚੁੰਬਕੀ ਗੂੰਜ ਈਮੇਜਿੰਗ ਕੇ ਫੋਟੋ - ਸਭ ਆਮ ਦੀ ਇੱਕ ਹੈ, ਪਰ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਸਾਰੀ ਤਸਵੀਰ ਨੂੰ ਹੀ ਪੋਸਟਮਾਰਟਮ 'ਤੇ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਦੌਰਾਨ ਨਿਊਰਲ ਟਿਊਬ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਕਈ abnormalities ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ:

• ਕਾਰਪਸ callosum ਦੀ ਪੂਰੀ ਜ ਅੰਸ਼ਕ-ਹਾਜ਼ਰੀ;
• ਿਦਮਾਗ਼ੀ ਛਿੱਲ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲ ਕਰ;
• convolutions ਦੇ ਅਸਾਧਾਰਣ ਸਥਿਤੀ;
• ਸੇਰੌਸ ਸਮੱਗਰੀ ਦੇ ਨਾਲ cysts.

ਸੂਖਮ ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰ ਦੇ ਸੈੱਲ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. fundus ਵਿਚ ਵੀ ਅਜਿਹੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਹੋਜਾਣਾ ਤੌਰ ਗੁਣ ਤਬਦੀਲੀ, ਖੂਨ ਅਤੇ ਰੰਗ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ, ਪਰ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਸ਼ੰਕੂ ਅਤੇ ਸੀਖਾ ਪੇਸ਼.

ਕਲੀਨਿਕ

ਕਰਨਾ Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇਖ ਸਕਦੇ ਹੋ? ਲੱਛਣ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਬੱਚੇ ਮਿਆਦ 'ਤੇ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ, ਯੋਨੀ ਅਤੇ ਸਿਹਤਮੰਦ ਦਿਖਾਈ ਦੇ, ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ ਕਾਫ਼ੀ ਖਾਸ ਨਹੀ ਹਨ. ਤਿੰਨ ਮਹੀਨੇ ਤੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਵੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਹੈ, ਫਿਰ ਉਥੇ ਦੌਰੇ ਹਨ. ਉਹ ਸੀਰੀਅਲ retropulsivnyh ਸਮਮਿਤੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ clonic-ਟੌਿਨਕ spasms ਅੰਗਾ ਦੇ. ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਹਾਲੇ ਵੀ ਬਚਗਾਨਾ spasms flexor ਪੱਠੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਰੋਗ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ ਦਵਾਈ ਚੁਕੇ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਵਿੱਚ ਤੰਤੂ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚੇ ਦੀ, ਖੋਪਰੀ ਅਕਾਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਮੀ, ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ ਘਟਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ-ਪਾਸੜ ਸੰਸਕਾਰ disinhibition ਜ, ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, paresis ਦਾ ਅਤੇ ਅਧਰੰਗ ਹੈ. agenesis ਜ vertebral ਬਿੱਲਕੁਲ ਦੀ ਗੈਰ: ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਅੱਧੇ ਪਿੰਜਰ abnormalities ਹੈ. ਇਹ ਗੰਭੀਰ scoliosis ਸਥਿਤੀ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ, ਕੋਈ ਵੀ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਟੈਸਟ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Aicardi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਮੰਚ 'ਤੇ Prenatal ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜੀਨ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਅਜੇ ਵੀ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਸੰਭਵ ਨਹੀ ਹੈ.

ਨਿਊਰੋਲੌਜਿਸਟ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰੇਗਾ ਨਿਯੁਕਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਨਿਰੀਖਣ;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• ਚੁੰਬਕੀ ਗੂੰਜ ਈਮੇਜਿੰਗ;
• ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਐਕਸ-ਰੇ.

ਇਹ ਤੁਹਾਨੂੰ ਕਾਰਪਸ callosum ਦੀ ਗੈਰ ਹੈ ਅਤੇ ਿਦਮਾਗ਼ੀ ਹਿੱਸਾ ਨਜਰ ਦੇ ਸਮਰੂਪਤਾ ਦੇ ਟੁੱਟਣ, cysts ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.